باید از کجا شروع کرد؟
این اطلاعات برای ان دسته از خانواده هایی است که اخیرا به انها گفته شده که یکی از اعضای خانواده به نوروفیبروماتوز مبتلا است. وقتی خود شما نخستین شخصی بودید که این موضوع به او گفته شد در ابتدای امر فقط این واژه را شنیده بودید. همین و بس. همانطور که شوک ناشی از این خبر کمتر میشد میخواستید بیشتر از این اختلال یا اختلالات بدانید. به این دلیل که نروفیبروماتوز در حقیقت تنها به دلیل یک اختلال نیست این کتابچه به شرح نروفیبروماتوز و چگونگی علت ان می پردازد و اینکه خانواده شما باید در مورد ان چه اقداماتی انجام دهد و چه کسی به شما کمک خواهد کرد.
نوروفیبروماتوز چیست؟
نروفیبروماتوز اختلالی ژنتیکی است که سبب رشد تومورهایی روی اعصاب میشود این تومورها در هرجایی ازبدن می توانند رشد کنند. نروفیبروماتوز یکی از شایع ترین اختلال ژنتیکی است که در هر نژاد یا قومی رخ میدهد و هر دو جنس (زن و مرد) را به طور مساوی تحت تاثیر قرار می دهد. حداقل صد هزار مورد مبتلا به نروفیبروماتوز در امریکا وجود دارد و از هر سه هزار تولد یک مورد نروفیبرماتوز دارد. با وجود اینکه نروفیبروماتوز تقریبا اختلالی شایع محسوب میشود اما کمتر کسی در مورد ان شنیده است.
پاورقی: نروفیبروماتوز یکی از شایع ترین اختلال ژنتیکی است که در هر نژاد یا قومی رخ میدهد و هر دو جنس را (زن و مرد) به طور مساوی تحت تاثیر قرار میدهد.
صفحه دوم
چه چیز سبب نوروفیبروماتوز می شود؟
در حقیقت نروفیبروماتوز نامی برای حداقل دو یا سه اختلالات ژنتیکی جداگانه است که می تواند سیستم عصبی و قسمت های دیگر بدن را نیز درگیر کند. یک ژن غیر طبیعی سبب این اختلال میشود. در ضمن بیماری مسری نیست. این بدان معنا است که شما نمی توانید از اشخاص دیگر این بیماری را بگیرید اما اگر یکی از والدین این اختلال را داشته باشد ممکن است که به فرزند خود انتقال دهد.
1-شما ممکن است ژن غیر طبیعی و عامل نوروفیبروماتوز را از والدین به ارث برید یا این که در ژن های شما اختلالاتی قبل تولد رخ دهد.
2-مورد دوم ابتلا جهش خودبه خودی ژنتیکی نام دارد. اگر شما جهش خودبه خودی ژن را دارید ان را از والدین خود به ارث نبرده اید اما می توانید ناقل ان به فرزندان خود باشید. نروفیبروماتوز نوع یک و دو اختلالات جداگانه ای هستند به این دلیل که دو ژن مختلف را تحت تاثیر قرار می دهند. نوع یک به دلیل تغییر در یک ژن روی کروموزوم 17 و نوع دوم به دلیل تغییر در یک ژن دیگر روی کروموزوم 22 رخ می دهد. از انجایی که نوع یک و دو با تغییراتی در ژن های مختلف به وجود می ایند بسیار به ندرت با هم بروز می کنند.
شوانوماتوزیزSchwannomatosis
به دلیل تغییر در کروموزوم 22 ظاهر می شود و انواع مختلف نروفیبروماتوز نوع دوم را سبب می شود.
صفحه ی سوم:
سلول های ما دارای 46 کروموزوم است. 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر.
اولین 22 کروموزوم از 1 تا 22 شماره گذاری شده اند و دومین جفت کروموزوم های جنسی ما هستند.
هر کروموزوم از ژن هایی ساخته شده است. نقص یا جهشی در ژن " ان اف"
روی کروموزوم 17 . نروفیبروماتوز نوع یک را به وجود می اوردو نقص در ژن بر روی کروموزوم 22 موجب نروفیبروماتوز نوع دوم میشود. تقریبا نیمی از افراد مبتلا به نوع یک و دو ژن معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند و نیمی دیگر هیچ سابقه ی خانوادگی نداشتند و این ژن در همان مراحل ابتدایی از رشد جنین معیوب می شود.
شش مفهوم اصلی وجود دارد که به شما کمک می کنند تا بدانید چگونه این دو نوع از نروفیبروماتوز به وجود می ایند و نیز چگونه از والدین انتقال داده می شوند
یک : ژن ها مواد را در یک سلول به ارث برده که تعیین چگونگی عملکرد سلول است.
دو : نروفیبروماتوز توسط یک ژن غیر طبیعی ایجاد می شود
سه : نروفیبروماتوز میتواند به دلیل تغییر خودبه خودی در یک ژن باشد یا اینکه شخصی ژن غیر طبیعی را به ارث ببرد
چهار : اگر یکی از والدین نروفیبروماتوز داشته باشد در هر بارداری پنجاه درصد شانس ابتلای فرزند به نروفیبروماتوز وجود دارد
پنج : نوع یک و دو اختلالات جداگانه ای هستند که نتیجه ی تغییر در ژن های مختلف هستند معمولا شما نمی توانید میتلا به هر دو نوع باشید.
شش: نوع سوم ناهنجاری یعنی Schwannomatosis با نوع دوم تقریبا رایج است
پاورقی:
ژنتیک: به ارث برده شده ، بنیادی . مربوط به اطلاعات موجود در ژن
توجه: از انجایی که نروفیبروماتوز نوع یک و دو روی کروموزوم های مختلف هستند پس متفاوت اند اگرچه اختلالاتی مشابه هستند به همین دلیل داشتن هر دو نوع نروفیبروماتوز بسیار بعید به نظر میرسد.
صفحه ی چهارم.
وراثت اتوزومال غالب:
ژن " ان اف " یک ژن غالب است و هرکس این ژن ناهنجاری دارد هر نوزاد معمولا یک نسخه ی طبیعی ژنی از والد سالم و یک نسخه ژنی طبیعی یا معیوب از والد مبتلا دریافت می کند.
صفحه ی پنجم:
در مورد نروفیبروماتوز نوع اول : رایج ترین شکل از نروفیبروماتوز نوع اول ان است و گاهی به ان با عنوان بیماری von Recklinghausen اشاره می شود.
افراد با این نوع نرو معمولا لکه های بیضی شکل قهوه ای رنگ یا لکه های دایره شکل بر روی پوست خود دارند که café-aulait نامیده می شوند و همینطور لکه ها و کک و مک نیز در زیر بازو و یا در ناحیه کشاله ران دیده می شود.
تومورهای خوش خیم نرم یا توده در یا زیر پوست به نام نروفیبروما و لکه های قهوه ای قرمز در عنبیه، قسمت رنگی چشم که Lisch نامیده می شوند در اکثر افراد وجود دارد. نوع یک نوروفیبروماتوز اغلب مشکلات یادگیری را سبب شده و ممکن است هماهنگی و رشد جسمانی را نیز تحت تاثیر قرار دهد. تومورها در طول اعصاب و در هرجایی از بدن به وجود می ایند. بعضی از نشانه های این نوع نوروفیبروماتوز معمولا در سال اول زندگی خود را بروز می دهند و سایر نشانه ها در طول زندگی فرد اشکار می شوند. برای مثال ندول های Lisch اغلب در نوجوانی و بزرگسالی گسترش می یابد و در این سنین ظاهر شده و یا رشد می کند درحالی که مشکلات ناشی از بیماری جدی تر می شوند اما مانعی برای یک زندگی فعال در بیماران نیستد.
برخی از افراد تنها لکه های café-au-lait و نوروفیبروما را دارند اما عده ای دیگر مشکلات جدی تری دارند. در حال حاضر این امکان وجود دارد تا پیش بینی شود فرد بیمار با چه مشکلاتی مواجه خواهد شد. هیچ وقت دو نفر حتی در یک خانواده مانند هم تحت تاثیر این بیماری قرار نخواهند گرفت. اما در عین حال که در مورد تغییرات ژن های مختلف می آموزیم که سبب نوروفیبروماتوز می شوند می توانیم از ازمایش ژنی نیز استفاده کنیم به این هدف که بدانیم بیمار با چه مشکلاتی در اینده دست و پنجه نرم خواهد کرد.
پاورقی:
نوروفیبروماتوز می تواند سبب ایجاد لکه های cafe’-au-lait شود که تومورهای خوش خیم پوستی هستند یا تومورهایی زیر پوست که اندام های داخلی را تحت تاثیر قرار می دهند. بعضی از بیماران مشکلات خفیفی دارند در حالی که عده ای ممکن است مشکلات حادتری داشته باشند. بیماران حتی در یک خانواده علائم متفاوتی نسبت به یکدیگر دارند.
Cafe’-au-lait : لکه های بیضی شکل روی پوست و با رنگ قهوه ای شیری هستند.
خوش خیم: بدخیم نبودن - سرطانی نبودن
نوروفیبروما: تومورهای نرم در پوست یا زیر ان
ندول های lisch: لکه هایی روی عنبیه - قسمت رنگی چشم- هستند و بینایی را مختل نمی کنند.
با تشکر از زهرا برای ترجمه کتابچه
ادامه مطلب
بسم الله الرحمن الرحیم