تاريخچه:
اين سندرم برگرفته از نام دو پزشك به نام هاي " ادوارد اهلر " از دانمارك و "هنري الكساندر دانلس" از فرانسه مي باشد كه به توضيح اين سندرم در پايان قرن بیستم ميلادي پرداختند.
تعريف:
سندرم اهلر دانلس به گروهي از اختلالات ژنتيكي نادر گفته مي شود كه باعث نقص در سنتز كلاژن در انسان مي گردد. بسته به اينكه چه نوع موتاسيوني در فرد رخ داده باشد علائم آن در افراد متفاوت خواهد بود. اما علائم شايع آن شامل: كبود شدگي، مفاصل سست و لغزنده، هيپرالاستيسيتي پوست و ضعف بافتي مي باشد. شدت وخامت اين سندرم مي تواند از خفيف تا تهديد كننده حيات فرد متغير باشد. اين سندرم تا كنون درمان قطعي نداشته است و درمان بيشتر جنبه حمايتي براي فرد دارد.
علت:
انواع مختلفي از اين سندرم بر پايه نوع تغييري است كه ژنهاي فرد رخ داده است . مهمترين چالشي كه در اين سندرم وجود دارد ، پروتئين هاي فيبري هستند كه باعث الاستيسيته و استحكام بافت همبند ميگردد. اين موتاسيون ژنتيكي باعث تغيير در عملكرد آنزيمي مي گردد كه فقدان آن باعث ضعف و ناپايداري بافت همبند مي گردد .
بيشترين فرم ابتلا به اين سندرم در اثر حالتي رخ مي دهد كه به "الگوي اتوزومال غالب" معروف است. اين بدان معناست كه براي ابتلا به اين سندرم تنها وجود يك كپي از اين ژن ناقص كافي خواهد بود. در اين صورت احتمال 50 درصد وجود دارد كه كودكي به اين سندرم مبتلا گردد و اين ژن موتانت را به ارث ببرد .
علائم:
علائم و نشانه هاي رايج اين سندرم عبارتند از :
- هيپرالاستيسيتي و يا شكنندگي پوست
- روند غير نرمال ترميم زخم يا اسكار ها كه بيش از حد معمول زمان لازم دارند
- انعطاف پذيري بيش از حد مفاصل كه دامنه حركتي بيش از حد نرمال خود دارند.
- در رفتگي، شانه، هيپ، زانو و انگشتان
- ضعف ماهيچه ايي
- تاخير تكامل حركتي
- براحتي كبود شدگي پوست
- مشكلات قلبي و گسيختگي خودبخودي ديواره عروق
- سابقه خانوادگي، آنوريسم مغزي و يا كولون
سندرم اهلر دانلس به شش گروه عمده تقسيم مي شوند كه اين تقسيم بندي بر اساس معيار هاي تشخيصي خاص صورت گرفته است:
نوع بيش حركتي: افزايش بيش از حد دامنه حركتي مفاصل
- مفاصل سست و ناپايدار
- پوست نرم و ارتجاعي
- بيماريهاي مزمن تهليل برنده مفصلي
- استئوآرتريت زودرس پيشرفته به همراه درد
- مشكلات دريچه ايي قلب
نوع كلاسيك:
- مفاصل سست به همرا استعداد دررفتگي مفاصل و تاخير در تكامل و مهارتهاي سيستم حركتي
- الاستيسيتي بيش از حد پوست
- پوست شكننده كه براحتي كبود و يا از هم گسيخته مي شود
- روند طولاني ترميم زخم ها و اسكارها
- رشد فيبري و غير سرطاني در نواحي فشاري از قبيل آرنج و زانو
- هرني
- مشكلات دريچه قلب
نوع عروقي:
- عروق خوني و ارگانهاي حساس و شكننده ، كه مستعد گسيختگي و پارگي مي باشند .
- پوست نازك و شكننده كه براحتي كبود مي شود .
- مشاهده عروق موجود در زير پوست
- خصوصيات ظاهري از قبيل لب و بيني باريك ، گونه فرو رفته و چانه كوچك
- مفاصل سست بخصوص در انگشتان
نوع كيفواسكليوزيس :
- انحناي پيشرونده ستون مهره ها به همراه مشكلات تنفسي
- چشم هاي حساسو شكننده كه مستعد گسيختگي و آسيب مي باشند .
- ضعف ماهيچه ايي
- افزايش ريسك گسيختگي در عروق با سايز متوسط
نوع arthrochalasis :
- مفاصي بسيار سست و دررفتگي مفصل هيپ در هنگام تولد
- پوست بسيار نازك و شكننده كه براحتي قابل گسيختگي مي باشد
- حمله زودهنگام آرتريت
- افزايش ريسك فقدان تراكم استخواني و شكستگي
نوع dermatosparaxis :
- شكنندگي بيش از حد پوست
- سستي مفاصل كه باعث تاخير در روند تكامل حركتي كودك مي گردد
- قامت كوتاه
- تاخير در بسته شدن فونتانل ها
- انگشتان كوتاه
- هرني نافي
علائم بر پايه اينكه فرد به كدام نوع از اين سندرم مبتلا شده است ، متفاوت مي باشد. با اين حال در همه موارد علائم بروز يافته در نتيجه نقصان و يا كاهش در توليد كلاژن ايجاد مي گردد . به عنوان مثال در شايعترين فرم اين سندرم، در نوع بيش حركتي) افزايش دامنه حركتي مفصلي)، علائم شامل، مفاصل انعطاف پذير و ناپايدار ودردناك به همراه تمايل بسيار شديد به در رفتگي مي باشد كه بروز اين حالت ناشي از ليگمانهايي است كه، دچار فقدان كلاژن مناسب در ساختار خود مي باشند . فرم ديگري از كلاژن نيز وجود دارد كه مسئول استحكام و قوام پوست مي باشد.
يكي از نادرترين و شديدترين فرم اين سندرم ، درگيري عروقي اين سندرم مي باشد كه سبب مرگ زودرس در نتيجه گسستگي و گسيختگي عروق خوني و ارگانها مي باشد .
نوع ديگري از كلاژن به منظور استحكام در ساختار ديواره هاي عروق خوني مورد استفاده قرار مي گيرد
تشخيص:
تشخيص اين سندرم بر پايه ، يافته هاي باليني بيماران و سابقه خانوادگي آنان مي باشد. در برخي از انواع اين سندرم بيوپسي پوست به منظور بررسي تركيبات شيميايي بافتهاي همبند مورد استفاده قرار مي گيرد.
- تست هاي ژنتيكي : تست DNA براي انواع كلاسيك، عروقي، كيفواسكليوزيس ، مورد استفاده قرار مي گيرد .
- تست ادراري : اين تست براي تشخيص فرم كيفواسكليوز موثر خواهد بود . اين تست ميزان آنزيمي كه به واسطه بروز اين فرم از سندرم توليد مي شود را اندازه گيري مي كند.
- بيوپسي پوست: در اين تست مقداري نمونه پوستي گجرفته و در زير ميكروسكپ مورد بررسي قرار مي گيرد . اين تست به تشخيص ناهنجاريهايي در ساختار فيبري پوست مفيد خواهد بود .
- اولتراسوند قلبي : بررسي به منظور تشخيص پرولاپس ميترال
درمان :
با توجه به اين مطلب كه بروز اين سندرم به علت موتاسيون ژني مي باشد بنابراين درمان قطعي براي اين سندرم وجود ندارد و درمان بيشتر به تسكين علائم و عوارض ناشي از اين سندرم مي پردازد. يكي از مهمترين اقدامات درماني در اين افراد، آموزش شيوه هاي خود مراقبتي به منظور پيشگيري از در رفتگي هاي ناخواسته و آسيبو يا كبودي مي باشد. با توجه به اين مطلب كه درگيري ارگانها در اين سندرم بسيار متغير و وسيع مي باشد، تيم درماني نيز متشكل از متخصصان مختلف خواهد بود.
- ملاحظات جراحي: اگر فردي مجبور به جراحي مي باشد بايد پزشك خود را درباره ابتلا به اين سندرم آگاه سازد . پزشك ممكن است بجاي استفاده از بخيه در هنگام بستن انسزيون از چسب هاي بافتي بدين منظور استفاده نمايد .
- مديريت درد: اگر فرد به دردهاي مزمن مفصلي دچار باشد ، بهتر است از يك پزشك به منظور مديريت بهتر درد بهره ببرد .كه اين امر شامل گزينه هاي ؛ استفاده از مسكن، درمانهاي جسمي و يا تركيبي از اين دو مي باشد . در فيزيكال تراپي ؛ فرد متخصص ممكن است برنامه فعاليتي را تنظيم نمايد كه ، باعث تقويت ماهيچه ها گردد كه خود اين امر به ثبات بيشتر مفاصل كمك خواهد كرد . افراد مبتلا به اين سندرم بايد توجه داشته باشند كه از انجام هر گونه فعاليتي كه منجر به ايجاد فشار بر روي مفاصل سست گردد خودداري نمايند .
عوارض:
اكثر افراد مبتلا به اين سندرم در اغلب موارد داراري زندگي عادي خواهند بود اگر در برخي موارد دچار محدوديتهايي در حيطه حركتي خود خواهند بود . عوارض اغلب بستگي به موقعيت افراد و ميزان درگيري آنها با اين سندرم دارد .
- اسكار هاي برجسته
- اختلال در ترميم زخم هاي جراحي
- دردهاي مزمن مفاصل
- در رفتگي مفاصل
- بروز زود هنگام آرتريت
افراد مبتلا به نوع عروقي اين سندرم ممكن است با عوارض پيچيده تري روبرو باشند كه شامل گسيختگي خودبخودي عروق اصلي و يا ارگانها كه اينگونه عوارض مي تواند براي فرد كشنده باشد.
بروز كيفواسكليوزيس ممكن است فرد را در معرض بروز مشكلات چشمي قرار دهد. اگر فردي باردار بوده و اين سندرم را نيز دارا مي باشد به علت عدم استحكام بافتي احتمال گسيختگي بافت رحم و يا زايمان زودرس براي وي وجود دارد.
پيشگيري :
چون اين سندرم ناشي از موتاسيون ژني مي باشد وقابل توارث نيز است. اگر در خانواده ايي سابقه وجود اين سندرم وجود دارد بهتر از قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتيكي انجام دهند. با مشاوره ژنتيكي، ريسك ابتلاي به اين سندرم در نسل بعد و ميزان بروز آن در جنين تعيين مي گردد.
بسم الله الرحمن الرحیم