دوشنبه بیست و هفتم اردیبهشت ۱۳۸۹ - ۹:۳۷ ق.ظ - دکتر لیلا (مهستی) جویباری -
قابل توجه دانشجویان: به هنگام ارسال مطالب کلاسی از الگوی زیر استفاده نمایید.
موضوع: ترجمه دو چکیده مقاله مربوط به نوزاد دلقکی
درس نوزادان
مینا تمرتاش ترم 4 مامایی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، بهار 89
What is harlequin ichthyosis
ایکتیوزیس دلقکی چیست ؟
ایکتیوزیس دلقکی یک اختلال ژنتیکی شدیداست که به طور عمده بر پوست اثر می گذارد. بدن نوزادان را که بسیار سخت متولد می شوند، پوستی نازک می پوشاند. پوست آن ها از صفحه های پوستی بزرگ خشتی شکل که توسط شکاف هایی عمیق از یکدیگر جدا می شود شکل می گیرد . این پوست غیر عادی، پلک چشم ها بینی ، دهان و گوشها را هم در بر می گیرد و حرکت بازوها و پاها را محدود می کند . تلاش برای حرکت قفسه ی سینه می تواند موجب تنفس دشوار و قطع تنفس گردد . پوست طبیعی به عنوان سد محافظتی بدن در برابر محیط اطرافش عمل می کند . پوست غیر طبیعی مربوط به ایکتیوزیس دلقکی ، عملکرد محافظتی را ندارد و رویارویی نوزاد را در برابر از دست دادن آب تعدیل دمای بدن و مبارزه با آلودگی ها سخت تر می کند. نوزادان باایکتیوزیس دلقکی اغلب از دست دادن بیش از حد آب را تجربه می کند (دهیدراتاسیون) و عفونتهای تهدید آمیز حیات در هفته های اول زندگی این نوزادان گسترش می یابد. نجات شیرخوار مبتلا به ایکتیوزیس از دوره ی نوزادی خیلی نادر است به هر حال امروزه با مراقبتهای پزشکی و درمانی بهتر، افراد دچار این اختلال شانس بیشتری برای زنده ماندن تا دوره ی بچگی و بزرگسالی خواهند داشت.
شیوع ایکتیوزیس چقدر است؟
ایکتیوزیس دقلکی خیلی نادر است. میزان بروز واقعی هنوز مشخص نیست .
چه ژنی با ایکتیوزیس دلقکی مرتبط است؟
جهش در ژن ABCA12 باعث ایکتیوزیس دلقکی می شود. ژن ABCA12 ابزار لازم برای ساخت پروتئین ضروری برای تکامل طبیعی سلولهای پوستی را فراهم می کند. این پروتئین در انتقال چربی در خارجی ترین لایه ی پوست موجب تولید نسخه کوچک غیر طبیعی در پروتئین شده که به موجب آن پروتئین به درستی نمی تواند چربیها را انتقال دهد . فقدان عملکرد پروتئین ABCA12 باعث عدم تکامل طبیعی اپیدرم شده در نتیجه پوستی خشک ونازک در ایکتیوزیس دلقکی نمایان می شود .
افراد چگونه ایکیتوزیس دلقکی را به ارث می برند؟
این وضعیت به صورت الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. به این معنی که هر دو نسخه ژن در هر سلول جهش دارد . هر کدام از والدین فرد دارای وضعیت اتوزوم مغلوب, یک نسخه ژن جهش یافته را حمل می کنند .اما آن ها به طور معمول علائمی از این وضعیت را نشان نمی دهند.
کجا می توانم اطلاعاتی در مورد ایکتیوزیس دلقکی پیدا کنم ؟
منابع زیر کنترل ایکتیوزیس دلقکی رابیان می کنند و شاید شامل تدابیر درمانی باشد .
GeneReview = ایکتیوزیس مادرزادی اتوزوم مغلوب، اتحادیه ی ژنتیکی.
شما ممکن است اطلاعاتی درباره درمان ایکتیوزیس دلقکی در منابع آموزشی و حمایتی از بیمار پیدا کنید .
کجا می توانم اطلاعات اضافی درباره ایکتیوزیس بدست آورم ؟
شما می توانید منابع زیر را که درباره ایکتیوزیس کمک کننده است پیدا کنید . این مسائل در ژنتیک عمومی نوشته شده است.medlin plus:اطلاعات درباره ی سلامتی-health topic:وضعیت پوست-مرکزاطلاعاتاختلالات نادر ژنتیکی: اطلاعاتی درباره شرایط ژنتیکی و اختلالات نادر منابع آموزشی – حمایت از بیمار : برای بیمار و خانواده ها
شما ممکن است علاقمند به منابع زیر باشید که مراقبتهای تخصصی برای سلامتی را ارائه می کنند .
Gene Reviews : خلاصه بیماری Gene Tsts تستهای DNA به منظور مراقبتهای تخصصی Trials .govClinica:ارتباط بیماران با جستجوی پزشکی Pubmed : نوشته های اخیر – Omim:ثبت اختلالات ژنتکی
نام دیگر افراد مبتلا به ایکتیوزیس دلقکی چیست ؟
سندرم نوزاد دلقکی ,HI, ایکتیوزیس مادرزادی ,جنین تیپ دلقکی.ببینید شرایط ژنتیکی چگونه است و ژن چگونه بیان شده در کتاب راهنما.
چه سوالات خاص دیگری را می توانم درباره ایکتیوزیس دلقکی داشته باشم؟ ببینم آیا می توانم یک متخصص ژنتیک را در محل زندگیم پیدا کنم . باید به دنبال اطلاعات مربوط به اختلالات نادر ژنتیکی باشم سئوالاتتان را از یک متخصص ژنتیک بپرسید .
کجا می توانم اطلاعات کلی درباره شرایط ژنتیکی پیدا کنم؟
کتاب راهنما اطلاعات پایه را درباره ژنتیک با زبانی واضح بیان می کند .
چگونه متوجه شوم که آیا این اختلال در خانواده ما هم می تواند وجود داشته باشد یا نه ؟
اگر این اختلال ژنی در خانواده ما وجود داشته باشد احتمال اینکه فرزندان من دچار شوند چقدر است ؟
چرا بعضی از اختلالات ژنی در برخی نژادها بیشتر است؟
لینک های زیر منابع بیشتری از ژنتیک را فراهم می کنند که می تواند مفید باشد ژنتیک و سلامتی، منابع بیمار و خانواده ها منابع راهکارهای سلامتی. چه واژه های در فهمیدن کلمه ایکتیوزیس به ما کمک می کند. اتوزومال، اتوزوم مغلوب سلول، دهیدراتاسیون، اپیدرم، جنین، ژن ، ایکتیوزیس، بروز ، عفونت و لیپید ، جهش، پروتئین ، مغلوب، تنفس ، علامت، نشانه ها . شما ممکن است تعاریف و اصطلاحات دیگری را در کتاب ژنتیک مرجع بیابید. هم چنین معنای مورد استفاده در علم پزشکی آن ها را هم مطالعه کنید. این منابع در این سایت شاید بتواند جانشین مراقبتهای تخصصی پزشکی شود استفاده کنندگان باید در جستجوی اطلاعاتی راجع به اختلالات ژنتیکی یا شرایطی که نیاز به مشاوره با یک متخصص دارد باشند ببینم چگونه می توان یک متخصص ژنتیک را در محل زندگی ام پیدا کنم
November 2008
Ichthyosis congenita, harlequin fetus type: a case report
ترجمه ی 2ایکتیوزیس مادرزادی، نوزاد دلقکی: یک گزارش مورد
ایکتیوزیس یک اختلال پوستی ارثی است که ایکتیوزیس دلقکی شدیدترین نوع اختلال پوستی ژنتیکی است. این بیماری وضعیت اتوزوم مغلوب دارد که به صورت خشکی وپوست خیلی نازک همراه با صفحه های بزرگ شاخی شده پوست که با شکافهایی از هم جدا شده نمایان می شود . این نوزادان به تغییرات متابولیک غیر عادی و عفونتهای بسیار حساس اند آن ها معمولا زیاد زنده نمی مانند اما چندین مورد با طول عمر طولانی ثبت شده است. تعداد زیادی از افراد به دلیل جهش ژن ABCA12 هموزیگوس هستند این جهش باعث نقص در انتقال دهنده های لپیداپیدرم شده در نتیجه کراتین پوست افزایش یافته و نقش محافظتی غیر طبیعی پیدا می کند ما یک نوزاد مبتلا به ایکتیوزیس نوزادی را گزارش می کنیم که از والدین غیر خویشاوند متولد شده که تکامل مناسبی را با درمان موضعی و مراقبت های ویژه داشته است. ترمیم اسکار اکتروپیون در یک نوزاد دلقکی ایکتیوزها مجموعه ای از اختلالات سطحی پوست یا اختلال کراتینیزه شدن پوست هستند که به صورت پوست ماهی نمایان می شود. ایکتیوزیس دلقکی شکل شدیدتری از آن است. این اختلال به صورت پوست دارای لایه های بزرگ و ضخیم کراتین نمایان می شود پوستی زرهی که بدن را می پوشاند و چشم ها گوشها و دهان را هم گرفتار می کند.
ما یک پسر6 هفته با ایکتیوزیس دلقکی را گزارش می کنیم که اسکار اکتروپیون شدید دو طرفه ی پلک بالا و پایین داشت و تحت عمل جراحی قرار گرفت تا پوست سالم پشت گوشش را به این قسمت پیوند بزنند با توجه به اطلاعات ما این پسر کوچک ترین مورد گزارش شده و تنها موردی است که از پوست پشت گوش او برای پیوند زدن استفاده کرده اند .
مدل موش ایکتیوزیس دلقکی موید کلاپس ریه ها و نقایص جدی پوست ایکتیوزیس که شدیدترین نوع ژن و درماتوز ضایحه ژنتیکی پوست که معمولا به صورت فزاینده است به علت جهش ABCA12 و فقدان عملکرد آن به وجود می آید عضوی از گروه نوارهای حمل کننده ی باند ATP برای بررسی نقش پروتین ABCA12 در مکانیسم ایجاد HI ما نمونه ی ناقصی از ABCA12 را در موش به صورت Abca12 ساختیم Abca12 خیلی زود فنوتیپ HI انسانی را تولید کرد و هایپرکتوزیس علامت دار را به همراه لب برگشته به بیرون و شکافهای پوستی نشان داده گرانولهای سطحی غیر عادی در سرامیدهای معیوب به طور قابل ملاحظه ای در پوست منتشر بودند.
سنجش پرمآبلیته Abca12 مربوط به جنین عدم عملکرد شدید حفاظتی پوست را بعد از شروع کراتینه شدن نشان داد نفوذ Abca12 هم چنین کلاپس آلوئول های ریوی را بلافاصله بعد از تولد آشکار کرد اجسام سطحی سلول های آلوئولی تیپ I در نمونه موش abca12 فاقد ساختار سطحی نرمال بودند.
سطح پروتئین B سورفکتانست به عنوان یک ترکیب ضروری سورفکتانت آلوئولی دراین نمونه کاهش یافته بود اثر درمانی تجویز سیستمیک رتینویید یا دگزامتازون بر جنین که برای IH یادیسترس تنفسی موثرترند. برای موش مادر حامله نه ظاهر را بهبود بخشید و نه باعث افزایش طول عمر شد. موش مدل HI بلافاصله بعد از وارد سازی کراتین پوست جنین HI انسانی را تولید کرد و ثابت کرد که ABCA12 نقش اساسی در ریه و ساختار حفاظتی پوست دارد.
شدیدترین نوع اختلال پوستی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و صفتی است کهبا ازدواج فامیلی رابطه دارد. اگرچه معاینات پره ناتال در تایوان درجدولی ثبت می شود، یک مورد غیر منتظره از HI گزارش شد که تولد پسری نارس با سن حاملگی 32 هفته بود. والدین هر دو سالم بودند و هیچ سابقه ای از آنومالی های مادرزادی نداشتند. ما اقدامات و برنامه های موثر و زیادی را به هر دو والد ارائه کردیم و معتقدیم که این مورد در تایوان خیلی نادر است.
توضیحی در باره این تصویر: من یک فیلم مستند در باره دو خانواده دیدم که هر دو خانواده دارای دو فرزند هستند و هر دو فرزند از یک بیماری پوستی به نام ایکتوزیس دلقی، یک بیماری نادر پوستی رنج می برند. این کودکان (یکی 19 ساله و یکی 20 ساله) با این بیماری به دنیا آمدند زیرا والدین شان حامل این ژن بودند.
بسم الله الرحمن الرحیم