سه شنبه ششم دی ۱۳۹۰ - ۷:۴۶ ب.ظ - دکتر لیلا (مهستی) جویباری -
MSUD
Maple Syrup Urine Disease
ام فروه یازرلوترم 5 مامایی
درس کودکان
بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال متابولیسمی است که در آن بدن نمی تواند بخش
های خاصی از پروتئین منتقل شده را بشکند. ادرار در افراد مبتلا به این
بیماری می تواند مانند بوی شربت افرا باشد.
علل، شیوع و عوامل خطر:
بیماری ادرار شربت افرا توسط نقص ژن ایجاد می شود. افراد مبتلا به این بیماری نمی توانند اسیدهای آمینه های لوسین، ایزولوسین و والین را تجزیه کنند. این امر منجر به انباشته شدن این مواد شیمیایی موجود در خون می شود.
در شدید ترین شکل می تواند به مغز در زمان استرس فیزیکی آسیب برساند (از قبیل عفونت، تب یا برای مدت طولانی غذا خوردن).
برخی از انواع بیماری خفیف هستند. حتی در خفیف ترین شکل، دوره های مکرر
از استرس فیزیکی می تواند موجب عقب ماندگی ذهنی و سطح بالایی از لوسین شود.
نشانه ها:
اجتناب از مواد غذایی
اغماء
مشکلات تغذیه
بی حالی
تشنج
ادرار که بوی مثل شربتی که از تغلیظ انواع افرا تهیه می شود.
استفراغ
نشانه ها و آزمایشات:
تست اسید آمینه پلاسما
تست اسید آمینه ادرار
نشانه های کتوز و بیش از حد اسید در خون (اسیدوز) وجود خواهد داشت.
درمان:
زمانی که این مشکل تشخیص داده می شود و در طول دوره ، درمان شامل خوردن
یک رژیم غذایی عاری از پروتئین است. مایعات، قندها و احتمالا چربی از
طریق یک ورید داده می شود. همودیالیز یا دیالیز صفاقی می تواند به منظور
کاهش سطح اسیدهای آمینه مورد استفاده قرار گیرد
یک رژیم غذایی عاری از اسیدهای آمینه با زنجیره شاخه خاص زمانی آغاز می شود
که سطح اسید آمینه طبیعی است. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی این سطوح از
نزدیک دنبال خواهد شد و رژیم غذایی بر اساس میزان اسید آمینه تنظیم می
شود.
درمان طولانی مدت نیاز به یک رژیم غذایی خاص است. رژیم غذایی شامل شیر خشک
ساخته شده با سطح پایین اسیدهای آمینه لوسین ، ایزولوسین و والین است.
افراد مبتلا به این بیماری باید در این رژیم غذایی به طور دائم باقی می
ماند.
بسیار مهم است که همیشه این رژیم غذایی برای جلوگیری از آسیب سیستم عصبی دنبال شود.این کار نیاز به آزمایش خون مکرر و نظارت نزدیک توسط یک متخصص تغذیه و پزشک و همچنین همکاری توسط پدر و مادر است.
پیش آگهی:
این بیماری می تواند در صورت عدم درمان تهدید کننده زندگی باشد.
حتی با درمان رژیم غذایی، موقعیت های استرس زا و بیماری هنوز هم می تواند سبب سطوح بالای اسیدهای آمینه شود.
عوارض:
اغماءمرگ
ایجاد آسیبهای عصب شناسی
پیشگیری:
مشاوره ژنتیکی برای افرادی که می خواهند بچه داشته باشند و سابقه خانوادگی
از بیماری ادرار شربت افرا را دارند، پیشنهاد شده است. بسیاری از ایالت
ها در حال حاضر تمام نوزادان با آزمایش خون برای MSUD غربالگری می کنند.
اگر تست غربالگری نشان می دهد که کودک شما ممکن است بیماری را داشته باشد آزمایش خون برای پیگیری سطوح اسید آمینه برای تایید بیماری باید انجام شود.
References
Wendel U, Ogier de Baulny H.
Branched-chain organic acidurias/acidemias. In: Fernandes J, Saudubray
J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases:
Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer; 2006:chap 19
Review Date: 5/15/2011
بسم الله الرحمن الرحیم