دانش پرستاری: از کلاس درس تا جامعه

علائم : بروز اين سندرم سبب ايجاد ظاهري متمايز نسبت به افراد معمولي مي گردد . علائم شامل موارد زير است:

قامت كوتاه- تمامي دختران را با درجات متفاوتي به اين مشخصه دچار هستند.

نقص و عيب در تكامل تخمدان ( در 90 تا 95 درصد موارد.

ناهنجاري در ناخن دست و ناخن پا- در 70 درصد موارد.

نقص قلبي- در 30 درصد موارد.

نقص كليوي و نقص در مجراي ادراري- در 30 درصد موارد.

اختلالات شنوايي- در 50 تا 90 درصد موارد.

عفونتهاي مكرر گوش در دوران كودكي- در 75 درصد موارد.

چشم هاي بيرون زده ( پتوزيس ) و استرابيسم

نازايي

عدم تكامل ساختارهاي گنادي تخمدان

آمنوره و فقدان سيكل قاعدگي

افزايش وزن و چاقي

گردن پره دار- يك پوسته اضافي بالاي شانه و اطراف گردن را احاطه كرده است

تنگي آئورت

تكامل سی-نه ای ضعيف

افتادگي پلك ها

تكامل ناهنجار استخواني بخصوص در استخوانهاي دست و آرنج

زنان و دختران مبتلا به سندرم ترنر هوش نرمال داشته اما اغلب دچار مشكلات يادگيري بخصوص در درس رياضي و ارتباطات فضايي بين دو شي ء هستند.

تشخيص: تشخيص اين سندرم قبل از تولد جنين به واسطه آمينوسنتز امكان پذير است و حتي ناهنجاريهاي قلبي و كليوي نيز با انجام سونوگرافي مشهود مي گردد. اما اين سندرم معمولا در ابتداي تولد و يا هنگاميكه انتظار مي رود كه بلوغ رخ داده باشد، تشخيص داده مي شود .

اگر كودك داراي چندين نشانه از سندرم ترنر را داشته باشد، آزمايش خون صورت گرفته و كاريوتيپ صورت مي گيرد. اين تست تعداد كروموزومهاي فرد را شمارش كرده و هر گونه تغيير شكل ناهنجار و يا فقدان هر بخش از كروموزوم را تشخيص مي دهد. در برخي موارد هيچ گونه علائم باليني در ابتداي تولد مشهود نمي باشد و اين امر تا رسيدن به زمان بلوغ دختر به تعويق مي افتد. با اين حال مهم است كه اين سندرم زودتر تشخيص داده شود تا هر چه زودتر درمانهاي هورموني لازم صورت گيرد. تشخيص زودرس و درمان به پيشگيري از ساير مشكلات بخصوص عوارض مزمن از قبيل استئوپورز و ديابت كمك خواهد كرد.

درمان: اگر چه سندرم ترنر يك ناهنجاري كروموزومي محسوب مي گردد و درمان خاصي براي آن وجود ندارد اما چند روش درماني خاص در اصلاح برخي از علائم مرتبط با اين سندرم كمك خواهد كرد .

جايگزيني هورمون رشد ممكن است لازم باشد اين عمل ممكن است به كودك كمك كند تا به قامت نرمال دست يابد. استروژن تراپي نيز در سن 12 يا 13 سالگي براي تحريك خصوصيات ثانويه جن-سي آغاز مي گردد تا دختران مبتلا به اين سندرم همانند بالغين ظاهر نرمالي را داشته باشند. استروژن تراپي در درمان نازايي مفيد نخواهد بود و استفاده از پمادهاي واژينال براي پيشگيري از خشكي، خارش و درد در طي نزدیکی مفيد خواهد بود. گاهي اوقات جراحي قلبي براي اصلاح برخي از نقائص لازم است.  زنان مبتلا به سندرم ترنر مي توانند بچه دار شوند بواسطه تخمك اهدايي و با روش لقاح خارج رحمی، تخم اهدايي براي ايجاد يك جنين مورد استفاده قرار مي گيرد و در رحم افراد مبتلا جايگزين مي گردد و در طول دوران بارداري مراقبتهاي حمايتي انجام مي گيرد و زنان ممكن است بارداري را تا موعد مقرر سپري كرده و حتي سير زايمان را بطور طبيعي طي كنند.

پيش آگهي : اين ناهنجاري كروموزومي با مشكلات و عوارض بسياري همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسي اگر نقص قلبي شديدي براي نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسياري از دختذان مبتلا تا دوران بزرگسالي زنده مي مانند. در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به اين سندرم ، داراي مشكلات تخمداني هستند. مبتلايان به اين سندرم ممكن است در آينده از عوارضي مانند ناهنجاري هاي كليه، فشار خون بالا، چاقي، ديابت، كاتاراكت، آرتريت و اسكليوزيس رنج ببرند.

تاريخچه: سندرم ترنر به نام دكتر هنري ترنر، غدد شناس اكلاهامايي در سال 1938 نامگذاري شد. در اروپا اين سندرم اغلب به نام هاي سندرم ullrich-turner و يا سندرم  Bonnevie-ullrich-turner مشهور است براي قدرداني از پزشكان اروپايي كه در سال هاي قبل تعاريفي از آن داشتند. اولين گزارش انتشار يافته از زني با كاريوتيپ 45 ایکس در سال 1959 توسط دكتر چارلز فورد صورت گرفت كه علائم سندرم ترنر را در دختري 14 ساله مشاهده نموده بود.