تاريخچه: نام اين سندرم برگرفته از دكتر روبرت اندرسون آلدريچ است. يك متخصص اطفال آمريكايي كه در سال 1954 اين سندرم را در خانواده ايي آمريكايي- هلندي، مشاهده كرد و دكتر آلفرد ويسكت، متخصص اطفال آلماني كه اولين فردي بود كه در سال 1937 اين سندرم را اعلام كرد .
سندرم ويسكت آلدريچ، يك اختلال در نقص سيستم ايمني است. ايمونوگلوبولين IgM به ميزان كافي در بدن توليد نمي شود. اين سندرم همچنين سبب مي گردد تعداد پلاكتهاي خون نيز كاهش يابد (ترومبوسيتوپني) اين امر سبب افزايش خطر اختلالات اتوايميون و سرطان مي شود.
سندرم ويسكت آلدريچ به علت نقص در ژن كروموزوم X در زنان ايجاد مي گردد بنابراين زنان بيشتر نقش حاملين كروموزوم هستند در حالي كه مردان با داشتن اين كروموزوم با نقص ژني، علائم را از خود بروز مي دهند. سندرم ويسكت آلدريچ يك بيماري ژنتيكي است كه اختصاصا جنس مذكر را تحت تاثير خود قرار مي دهد به اين علت كه مردان فقط يك كروموزوم ایکس دارند و حال اگر اين كروموزومX نيز معيوب باشد، مرد به اين سندرم مبتلا شده است. مطالعات نشان داده است كه چهار نفر از هر يك ميليون مذكر متولد شده به سندرم ويسكت آلدريچ مبتلا مي شوند.
علت: اين سندرم بعلت نقص در بازوي كوتاه كروموزوم x رخ مي دهد كه طي آن به علت نبود و يا حذف ژن خاصي كه WASP ناميده مي شود ، اين سندرم عارض مي گردد . حذف اين ژن به اين معني است كه سيستم ايمني اين بيماران قادر به توليد سلول های بی B cell و T سلول های تی T cell اندكي خواهد بود. وجود سلول های بی و تی براي دفاع بدن بر عليه عفونت لازم است. به علت ابتلا به اين سندرم و نقص در سيستم ايمني، بيمار دائما به عفونتهاي باكتريايي، قارچي و ويروسي مبتلا مي گردد. عفونت هاي گوشي، مننژيت، پنوموني در پسران مبتلا به اين سندرم ، معمول مي باشد.
علائم: علائم اين سندرم مرتبط است با اثرات مستقيمي كه اين عارضه بر روي بدن مي گذارد.
- نقص در سيستم ايمني منجر به اين مي شود كه بدن بيشتر مستعد عفونت گردد و بيمار به عفونتهاي مهلكي از قبيل پنوموني، مننژيت و سپسيس دچار گردد.
- پلاكت موجود در خون براي بند آمدن خون بسيار ضروري است. بنابراين، كاهش ميزان پلاكت خون، منجر به بروز اسهال خوني، خونريزي هاي طولاني مدت به علت جراحت يا زخم جراحي و كبوديهاي غير معمول در بدن مي گردد.
- اگزما، يك اختلال پوستي است كه در بيش از 4/3 بيماران مبتلا به سندرم ويسكت آلدريچ ، ديده مي شود. افراد مبتلا ممكن است بيشتر مستعد آلرژي و بروزآسم باشند.
- تقريبا بيش از 40 درصد افراد مبتلا به سندرم ويسكت آلدريچ ، مشكلات و اختلالات اتوايميون را از خود بروز مي دهند كه رايج ترين آنها شامل: آنمي هموليتيك اتوايميون، واسكوليت، مشكلات كليوي، آرتريت، پورپوراي هنخ شوئن لاين است.
تشخيص: تشخيص بر اساس پارامترهاي باليني صورت مي گيرد. در آزمايش خون، سطح ايمونوگلوبولين پايين است. بطور نمونه ، سطح IgM پايين و سطح IgA وIgE افزايش مي يابد. تستهاي پوستي نيز حاكي از كاهش حساسيت پوستي است. در اغلب موارد ممكن است اين سندرم با بيماري لوسمي اشتباه گرفته شود و اين بعلت سطح پايين پلاكت و بروز عفونت در فرد است كه ممكن است بيوپسي مغز استخوان نيز صورت گيرد. شمارش كامل سلولهاي خوني حاكي از ترومبوسيتوپني شديد است و اغلب مقدار پلاكت از پنجاه هزار نيز كمتر است. آناليز سايز پلاكت نيز بيانگر سايز كوچك پلاكتها مي باشد.
درمان: درمان سندرم ويسكت الدريچ بر پايه عوارض بيماري است. بايد در اين بيماران از مصرف آسپرين و گروه داروهاي ضد التهاب غير استروئيدي نيز پرهيز گردد تا با عملكرد پلاكت مداخله نكند .
استفاده از كلاه ايمني حمايتي ممكن است از كودكان در برابر خونريزيهاي داخل مغزي كه در اثر صدمات سر حادث مي گردد، جلوگيري كند.
در موارد كاهش پلاكت شديد، بيماران نياز به تزريق پلاكت و يا اسپلنكتومي دارند. براي بيماران با عفونتهاي مكرر، ايمونوگلوبولين وريدي تجويز مي گردد تا سطح سيستم ايمني آنها بالاتر رود .
اگزما نيز با مرطوب كردن پوست و استفاده از كرم هاي دارويي بهبود مي يابد. براي درمان عفونت نيز ممكن است نياز به استفاده از آنتي بيوتيك خاص ضرورت يابد.
تاكنون تنها درمان ممكن براي سندرم ويسكت آلدريچ، پيوند مغز استخوان است كه نيازمند اهداكننده با آنتي ژن همسان با بيمار است كه اين عمل ريسك هاي خاص خود را دارد. در صورتي كه عمل با موفقيت انجام گيرد، نقص ايمني بهبود مي يابد .
پيش آگهي: پيش آگهي سندرم ويسكت آلدريچ ، ضعيف است، نيمي از بيماران براي حدود چهار سال زنده مي مانند و تعداد اندكي از آنان تا بزرگسالي به زندگي خود ادامه مي دهند كه اغلب نيز به سرطان مبتلا مي گردند. مرگ اين افراد بيشتر به علت خونريزي هاي شديد و عفونت هاي سخت در اوایل حيات فرد است.
Wiskott-aldrich Syndrome
سندرم ويسكت – آلدريچ
مريم چهره گشا – دانش آموخته پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی گرگان
بسم الله الرحمن الرحیم