دانش پرستاری: از کلاس درس تا جامعه

این سندرم نوعی اختلال  ژنتیکی است که مشخصه ی آن کوتولگی با اندام های کوتاه، ناهنجاری در سر، صورت و ناحیه ی ژنیتالیای خارجی است.

دو شکل از بیماری وجود دارد: غالب و مغلوب که در نوع مغلوب علایم ظاهری و ناهنجاری استخوانی بارز ترند. نوع مغلوب در جامعه ی ترکیه به وفور دیده می شود. این نوع در گذشته Covesdem syndrome نامیده می شد.

از اسامی دیگر این سندرم می توان به
اشاره کرد.

در این بیماران چهره ی خاص آنان که شبیه به چهره جنین است خودنمایی می کند، به گونه ای که از تظاهرات مهم این سندرم می توان به چهره ی شبه جنینی مبتلایان همراه با فاصله ی زیاد بین دو چشم، بینی کوچک، پیشانی برجسته، و نیز پل بینی صاف اشاره نمود. نقص لب بالایی ممکن است منجر به عوارض دندانی و لثه ای گردد. اختلال پلک پایین این افراد معمولا می تواند منجر به نمای بیرون زدگی چشم گردد.

 هم چنین گوش ها ممکن است در سطح پایین تری نسبت به معمول قرار گیرند. این بیماران معمولا از دیوارفیسم یا همان کوتولگی، اندام های کوتاه، قد کوتاه و دستان کوچک رنج می برند. انگشتان دست ها و پا ها ممکن است کوچک تر از حد طبیعی باشند و نیز خمیدگی و انحراف به یک سمت داشته باشند. در بعضی از آنها ناهنجاری های مهره ای نیز به چشم می خورد. نقایص ژنیتالیای این بیماران به این صورت است که در جنس مذکر اغلب میکروپنیس، هلیپوسپادیاس و بیضه ی های نزول نکرده مشاهده می شود و در جنس مذکر کوچکی کلیتوریس، رشد ناکافی لابیاها و در برخی موارد آترزی واژن و هماتوکولپس اشاره کرد.

علایم همراهی که این افراد ممکن است بدان ها دچار شوند عبارتند از: عفونت گوش، کاهش شنوایی، هایپوتونی، مشکلات تکاملی، تنفسی، اختلالات تغذیه ای، حساسیت به نور و ریفلاکس ازوفاژیال را نام برد.

درمان علامتی در این موارد توصیه می شود.

نوع مغلوب این سندرم وابسته به اختلال در ژن ROR2 بر روی کروموزوم 9 می باشد که مشاوره ژنتیکی در این موارد برای پیشگیری از مبتلا شدن فرزندان ضروری است.

منبع: http://en.wikipedia.org/wiki/Robinow_syndrome


منبع تصاویر: ویکی پدیا
 


ارسال از : محمد هاشم پور