پنجشنبه سی و یکم فروردین ۱۳۹۱ - ۲:۱۶ ب.ظ - دکتر لیلا (مهستی) جویباری -
این سندرم فرمی از آکرسفالوسینداکتیلی است. مشخصه ی این اختلال مادرزادی ناهنجاری های جمجمه، صورت، دست ها و پاهاست. این سندرم در دسته ی سندرم قوس برونشیال قرار می گیرد که در واقع قوس اول را در گیر می سازد که این قوس منشا مادرزادی فک و استخوان ماگزیلا می باشد.
علایم و نشانه ها:
شایع ترین تظاهر ناهنجاری مغزی این سندرم آکروسفالوسینداکتیلی است. کرانیوسینوستوز همراه با براکی سفالی رخ می دهد. تظاهر دیگر این سندرم ژیشانی برجسته همراه با پشت سر صاف است. افزایش فشار مغزی می توان منجر به ناتوانی ذهنی گردد.
در این سندرم آنومالی های اندام ها نیز مشاهده می شود. دست این نوزادان چهار نشانه دارد که عبارتند از:
1- انگشت شست کوچک منحرف شده به سمت رادیال یا خارج
2- چسبیدگی سه انگشت نشانه، بزرگ و حلقه
3- سین براکی فانلنجیسم (نوعی کوتاهی انگشتان)
در این افراد اختلال دندانی نیز مشاهده می شود.
درمان کرانیوسینوستوز جراحی است و درمان ناهنجاری های هنجاری نیز به کمک جراحی است که البته با توجه به تنوع و شدت درمان استانداردی ندارد.

ترجمه و تلخیص از ویکی پدیا
hashempourm@yahoo.com
بسم الله الرحمن الرحیم