برای تشخیص بالینی وجود حداقل دو معیار از هفت معیار لازم است
یک- شش عدد یا بیشتر ماکول کافه لاته - لکه های شیر قهوه ای- با ابعاد بزرگتر از نیم سانتیمتر در کودکان و یا بزرگتر از یک و نیم سانتیمتر در بزرگسالان
دو- نورفیبروما جلدی یا زیر جلدی دو عدد یا بیشتر یا نوروفیبروما پلکسی فرم
سه- کک و مک زیر بغل
چهار- گلیومای بینایی= تومور عصب چشم
پنج- ندول های لیش دو عدد یا بیشتر - هامارتوم عنبیه= خال چشمی در معاینه چشم پزشکی با لامپ مخصوص
شش- دیسپلازی = بدشکلی استخوانی = خمیدگی استخوان های بلند یا ارتروز کاذب
هفت - وجود اقوام درجه یک با نوروفیبروماتوز نوع یک
Clinical diagnosis requires the presence of at least 2 of 7 criteria to confirm the presence of NF1
Diagnostic criteria for neurofibromatosis 1
6 or more café au lait macules >0.5 cm in children or >1.5 cm in adults
2 or more cutaneous/subcutaneous neurofibromas or one plexiform neurofibroma
Axillary or groin freckling
Optic pathway glioma
2 or more Lisch nodules iris hamartomas seen on slit lamp examination
Bony dysplasia sphenoid wing dysplasia, bowing of long bone ± pseudarthrosis
First degree relative with NF1
منبع
http://emedicine.medscape.com/article/1177266-differential
http://emedicine.medscape.com/article/1177266-clinical#showall