آیا می توان از ایزوترتینوئین (راکوتان) در درمان نوروفیبروم های متعدد استفاده کرد؟

مقاله انگلیسی - یک گزارش مورد

نوروفیبروم شایع ترین تومور خوش خیم غلاف عصبی محیطی است. تنها روش درمانی شناخته شده برداشتن کامل جراحی است. در بیماران نوروفیبروماتوزیس با نوروفیبروم های متعدد پوستی، درمان تمام نوروفیبروم ها با برش جراحی امکان پذیر نیست. ما در مورد نوروفیبروماتوز نوع یک، هنگام استفاده از ایزوترتینوئین (راکوتان) برای درمان پوست بیش از حد چرب و آکنه پس از نوجوانی، متوجه شدیم که سبب کاهش نوروفیبروم‌ها شد. ما فکر می کنیم که ایزوترتینوئین (راکوتان) این اثر را از طریق مکانیسم اثر آپوپتوز (مرگ سلولی) خود انجام می دهد.

یک بیمار زن 43 ساله از چربی بیش از حد صورت، بزرگ شدن منافذ پوست و آکنه شکایت داشت. او قبلاً توسط ما به نوروفیبروماتوز نوع یک، تشخیص داده شده بود. او نوروفیبروم های متعدد، لکه های قهوه ای، کک و مک زیر بغل و هایپرپیگمانتاسیون منتشر در سراسر بدن داشت

پدر و برادر بزرگتر او نیز نوروفیبروماتوز نوع یک، داشتند. در معاینه، افزایش سبوم روی پوست، کومدون های باز داشت.

روزانه ایزوترتینوئین خوراکی به طور منظم به مدت یک ماه مصرف کرد.
در پیگیری یک ماه بعد، بیمار اظهار داشت که نوروفیبروم او کوچک شده است. به دلیل این بیان بیمار از نوروفیبروم ها عکس گرفته شد.

پس از ماه دوم درمان، بیمار ایزوترتینوئین خوراکی را قطع کرد، زیرا خشکی ناشی از دارو آزارش می‌داد و بهبود پوست برای او کافی بود.

در کنترل او، دو ماه پس از قطع دارو، تغییری در اندازه و تعداد نوروفیبروم‌ها مشاهده نشد، اما شکایت از پوست چرب برگشت.

Can isotretinoin be used in treating multiple neurofibromas

توسط KUŞ Mine Müjde · 2023 — تنها درمان درمانی شناخته شده برداشتن کامل جراحی است. در بیماران نوروفیبروماتوز با نوروفیبروم های متعدد پوستی، امکان درمان ...

https://www.neurology-asia.org/articles/neuroasia-2023-28(1)-221.pdf

by KUŞ Mine Müjde · 2023 — The only known curative treatment is total surgical excision. In neurofibromatosis patients with multiple cutaneous neurofibromas, it is not possible to treat ...

کاترین از امریکا این نامه را برایم به ایمیل فرستاد

To whom it may concern,

My name is ,,, I’m a ... year old female from ....

نامه را کامل قرار ندادم

It’s one thing to write an informative article but this article practically acknowledged my feelings, almost as if someone shouted at me: Katherine I understand you. I don’t know what else to say, I hope this email reaches the right person, May God bless and keep you. Thank you for making me feel seen

ترجمه آن با گوگل مترجم به صورت زیر است

نام من کاترین است من یک زن ... ساله از ... هستم. من قبلاً هرگز این کار را انجام نداده بودم اما امشب داشتم مقاله شما را می خواندم و به محض اینکه کارم تمام شد این ایمیل را پیدا کردم و فقط باید تلاش می کردم و تشکر می کردم. اخیراً تشخیص داده شد که من مبتلا به نوروفیبروماتوز 2 هستم، با برخی از همکارانم (من در بیمارستان... در ... کار می کنم) و اعضای خانواده در مورد آنچه که در من می گذرد چند گفتگو در مورد آن داشته ام اما هیچ کس نتوانسته است احساسات من را درک کند. حتی سعی کنید به روشی که با این مقاله انجام شد آنها را تصدیق کنید. فیبروم ها به هیچ جایی نزدیک صورتم حرکت نکرده اند، فقط آنها را در شکم و پاهایم دارم که به راحتی پوشانده می شود اما زندگی من را بدبخت کرده اند. با خواندن مقاله اشک در چشمانم جاری شد، مقاله تک تک احساسات و جزئیاتی را که احساس می کنم و به احتمال زیاد تا پایان عمر احساس می کنم را در بر می گیرد و نمی توانم به اندازه کافی از شما تشکر کنم. دانستن اینکه افرادی وجود دارند که احساس می کنند آنچه را که من احساس می کنم و شنیده می شوند، مرا بسیار خوشحال می کند، وقتی به دکترم مراجعه کردم او گفت که نگران این موضوع نباش زیرا تنها کاری که باید انجام می دادم کاهش وزن بود و آنها از بین می رفتند. درست نبود

کاش می‌توانستم کسی را که این مقاله را نوشته بغل کنم و گریه کنم، تک تک کلماتم از دهانم گرفته می‌شد. نوشتن یک مقاله آموزنده یک چیز است، اما این مقاله عملاً احساسات من را تأیید کرد، تقریباً انگار کسی بر سر من فریاد زد: کاترین من شما را درک می کنم. نمی دانم دیگر چه بگویم، امیدوارم این ایمیل به دست شخص مناسب برسد، خداوند شما را حفظ کند و حفظ کند. ممنون که باعث شدی حس کنم دیده میشم

من در پاسخ از او پرسیدم کدام مقاله را خوانده است
و پاسخ داد

Thank you for reaching out to me. The name of the article is “The patients experiences of burden of Neurofibromatosis: a qualitative study”

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34422615

مقاله ای که دکتر سمیرا فوجی دانشجوی دکترای پرستاری برای رساله خود کار کرده بوده است
این مقاله صدای بیماران ایران را به جهان رسانده است
و بیماری از نیویورک امریکا با خواندن این مقاله این طور احساسات عمیق خود را بیان داشته است و می نویسد که تجربیات او هم مانند آنچه است که در مقاله نوشته شده است

سمیرا فوجی

http://jouybari.blogfa.com/post/13549

Prediction of Quality of Life Using Dermatology Life Quality Index in Iranian Patients with Neurofibromatosis Type 1

کیفیت زندگی در بیماران نوروفیبروماتوز ایرانی نوع یک با استفاده از شاخص کیفیت زندگی پوستی

مجری: سمیرا فوجی

زمینه و هدف: نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)، یک بیماری ژنتیکی که بیشتر با وجود نوروفیبروم های پوستی و ماکول های قهوه ای مشخص می شود، تأثیر قابل توجهی بر کیفیت زندگی (QoL) دارد. هدف از این مطالعه پیش‌بینی کیفیت زندگی با شاخص کیفیت زندگی درماتولوژی (DLQI) در بیماران ایرانی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع بود.
روش کار: این مطالعه مقطعی روی 223 بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 با استفاده از نمونه گیری در دسترس انجام شد. ابزار گردآوری داده ها فرم اطلاعات دموگرافیک، پرسشنامه SF-36 و DLQI بود. کیفیت زندگی توسط DLQI پیش‌بینی شد. برای تجزیه و تحلیل داده ها از آزمون های رگرسیون خطی و چندگانه استفاده شد.
یافته‌ها: پیش‌بینی کیفیت زندگی بر اساس کیفیت زندگی پوست نشان داد که عملکرد فیزیکی با متغیر «کار و مدرسه» و درمان، محدودیت‌های نقشی ناشی از سلامت جسمانی توسط متغیر کار و مدرسه، محدودیت‌های نقش ناشی از مشکلات عاطفی توسط متغیر متغیر درمان، بهزیستی عاطفی با متغیر روابط بین فردی، درد با متغیر علائم و احساسات، فعالیت های روزانه و روابط شخصی قابل پیش بینی بود. در نهایت، عملکرد اجتماعی، سلامت عمومی و خستگی را نمی توان با هیچ متغیری پیش بینی کرد.
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که کیفیت زندگی درماتولوژیک قادر به پیش‌بینی برخی از جنبه‌های کیفیت زندگی است. از این یافته ها می توان برای ارائه خدمات بهداشتی بهتر به این گروه از بیماران و بهبود کیفیت زندگی آنها استفاده کرد.

http://www.jimc.ir/&url=http:/www.jimc.ir/article_163027.html

بره موم به طور کلی به عنوان "چسب زنبور عسل" شناخته می شود ، که یک نام عمومی است که به ماده صمغی انباشته شده توسط زنبورها از انواع مختلف گیاهان اشاره دارد.

کلمه "بره موم" از یونانی به معنای دفاع برای "طرفدار" و شهر یا اجتماع برای "پولیس" یا به عبارتی کندوی عسل گرفته شده است.

بره موم در آب بندی سوراخ ها و ترک ها و برای بازسازی کندوی عسل کار می کند. همچنین برای صاف سازی سطح داخلی کندوی عسل ، حفظ دمای داخلی کندو (35 درجه سانتیگراد) ، جلوگیری از هوازدگی و حمله شکارچیان استفاده می شود. علاوه بر این ، بره موم دیواره سلول را سخت می کند و به یک محیط داخلی آسپتیک کمک می کند. بره موم به طور کلی با گرم شدن نرم و چسبناک می شود . همچنین بوی مطبوعی دارد.

بره موم و عصاره های آن به دلیل خاصیت ضد عفونی کننده ، ضد التهاب ، آنتی اکسیدان ، ضد باکتری ، ضد میکروب، ضد قارچ ، ضد زخم ، ضد سرطان و تنظیم کننده سیستم ایمنی کاربردهای بی شماری در درمان بیماری های مختلف دارد.

منبع

Oxid Med Cell Longev. 2017; 2017: 1259510.
  doi: 10.1155/2017/1259510
Honey, Propolis, and Royal Jelly: A Comprehensive Review of Their Biological Actions and Health Benefits

فواید بالقوه سلامتی عسل ، مانند مهار میکروبی ، ترمیم زخم و اثرات آن بر بیماری های دیگر  

 بره موم دارای فواید مختلف سلامتی مربوط به اختلالات دستگاه گوارش ، آلرژی ها و مشکلات زنان ، دهان و پوست است. 

ژل رویال به دلیل اثرات محافظتی بر سلامت تولید مثل ، اختلالات تخریب نورونی ، ترمیم زخم و پیری کاملاً مشهور است. 

مکانیسم های دقیق عملکرد عسل ، بره موم و ژل رویال بر روی بیماری ها و فعالیت های فوق الذکر به طور کامل روشن نشده است و تحقیقات بیشتر برای توضیح سهم دقیق آنها ضروری است.

سوال شما: اگر بخواهم یکی را انتخاب کنم بره موم استفاده کنم یا رویال ژل؟  به نظرم رویال ژل ارجح است. تهیه بره موم سالم دشوار است زیرا بره موم ممکن است آلودگی میکربی داشته باشد. بره موم محافظت کندو است و  احتمال الودگی به دلیل حشرات مهاجم وجود دارد (به نقل از زنبوردار علیرضا رادفر)

بره موم زنبور عسل در مقابل ژله رویال
بره موم به طور کلی به عنوان "چسب زنبور عسل" شناخته می شود ، که یک نام عمومی است که به ماده صمغی انباشته شده توسط زنبورها از انواع مختلف گیاهان اشاره دارد. ... ژل رویال ، ماده ای سفید مانند و ژله ای مانند چسبناک ، نوعی ترشح غده تحت حلق و فک پایین از زنبورهای کارگر است. فروردین 20 ، 1396 AP

عسل ، بره موم و ژله رویال: یک بررسی جامع از ... https: //www.ncbi.nlm.nih.gov  
جستجو برای: بره موم زنبور عسل در مقابل ژله رویال

رژیم غذایی مدیترانه ای برگرفته شده از عادات غذایی مردم اسپانیا، ایتالیا و یونان در سال های 1960 است

چه غذاهایی در رژیم مدیترانه ای مجاز نیستند؟

افرادی که رژیم غذایی مدیترانه ای دارند از غذاهای زیر اجتناب می کنند:

غلات تصفیه شده ، مانند نان سفید ، ماکارونی سفید ، و خمیر پیتزا حاوی آرد سفید.

روغن های تصفیه شده ، که شامل روغن کانولا و روغن سویا هستند.

غذاهای حاوی شکر اضافه شده مانند شیرینی ، نوشابه و آب نبات.

گوشت های خوراکی ، هات داگ و سایر گوشت های فرآوری شده.

منبع  https://www.medicalnewstoday.com/articles/324221

بخورید: سبزیجات ، میوه ها ، آجیل ها ، دانه ها ، حبوبات، سیب زمینی ، غلات سبوس دار ، نان ، گیاهان ، ادویه ها، ماهی ، غذاهای دریایی و روغن زیتون بکر.

به میزان متوسط غذا بخورید: مرغ ، تخم مرغ ، پنیر و ماست.

فقط به ندرت بخورید: گوشت قرمز.

نخورید: نوشیدنی های شیرین شکر ، قندهای اضافه شده ، گوشت فرآوری شده ، غلات تصفیه شده ، روغن های تصفیه شده و سایر غذاهای بسیار فرآوری شده.

از این غذاهای ناسالم پرهیز کنید

شما باید از این مواد غذایی و مواد غذایی ناسالم پرهیز کنید:

شکر اضافه شده: نوشابه ، آب نبات ، بستنی ، شکر سفره و بسیاری دیگر.

دانه های تصفیه شده: نان سفید ، ماکارونی تهیه شده با گندم تصفیه شده و غیره

چربی های ترانس: در مارگارین و غذاهای مختلف فرآوری شده وجود دارد.

روغنهای تصفیه شده: روغن سویا ، روغن کانولا ، روغن پنبه دانه و غیره.

گوشت فرآوری شده: سوسیس فرآوری شده ، هات داگ و غیره

غذاهای بسیار فرآوری شده: هر چیزی با عنوان "کم چرب" یا "رژیم" یا به نظر می رسد در کارخانه ساخته شده است.

غذاهایی که باید بخورید

اینکه دقیقاً کدام غذاها به رژیم غذایی مدیترانه ای تعلق دارند ، بحث برانگیز است ، تا حدی به این دلیل که چنین تنوعی بین کشورهای مختلف وجود دارد.

رژیم غذایی که توسط اکثر مطالعات بررسی شده دارای غذاهای گیاهی سالم و غذاهای حیوانی نسبتاً کم است.

با این حال ، خوردن ماهی و غذاهای دریایی حداقل دو بار در هفته توصیه می شود.

سبک زندگی مدیترانه ای همچنین شامل فعالیت بدنی منظم ، تقسیم وعده های غذایی با افراد دیگر و لذت بردن از زندگی است.

شما باید رژیم غذایی خود را بر اساس این غذاهای سالم و فرآوری نشده مدیترانه ای تنظیم کنید:

سبزیجات: گوجه فرنگی ، کلم بروکلی ، کلم پیچ ، اسفناج ، پیاز ، گل کلم ، هویج ، جوانه بروکسل ، خیار و ...

میوه ها: سیب ، موز ، پرتقال ، گلابی ، توت فرنگی ، انگور ، خرما ، انجیر ، خربزه ، هلو و ...

آجیل و دانه ها: بادام ، گردو ، فندق ، بادام هندی ، تخمه آفتابگردان ، تخمه کدو و ...

حبوبات: لوبیا ، نخود فرنگی ، عدس ، حبوبات ، بادام زمینی ، نخود و ...

غده ها: سیب زمینی ، سیب زمینی شیرین ، شلغم ، یام و غیره

غلات کامل: جو دوسر کامل ، برنج قهوه ای ، چاودار ، جو ، ذرت ، گندم سیاه ، گندم کامل ، نان سبوس دار و ماکارونی.

ماهی و غذاهای دریایی: ماهی آزاد ، ماهی ساردین ، ​​ماهی قزل آلا ، ماهی تن ، ماهی خال مخالی ، میگو ، صدف، خرچنگ  و ...

طیور: مرغ ، اردک ، بوقلمون و ...

تخم مرغ: تخم مرغ ، بلدرچین و اردک.

لبنیات: پنیر ، ماست ، ماست یونانی و غیره

گیاهان و ادویه ها: سیر ، ریحان ، نعناع ، رزماری ، مریم گلی ، جوز هندی ، دارچین ، فلفل و ...

چربی های سالم: روغن زیتون فوق العاده بکر ، زیتون ، آووکادو و روغن آووکادو.

چه چیزی بنوشیم

آب باید نوشیدنی اصلی شما در رژیم های مدیترانه ای باشد.

 باید از نوشیدنی های شیرین شده با قند و آب میوه هایی که قند زیادی دارند ، خودداری کنید.

منبع

https://www.healthline.com/nutrition/mediterranean-diet-meal-plan#sample-menu

رژیم مدیترانه ای و سرطان:

 ایا استفاده از مواد غذایی با خواص آنتی اکسیدان و ضد التهاب در رژیم غذایی می تواند اثر حفاظتی داشته باشد و خطر سرطان را کاهش دهد؟

عادت غذایی به میزان سی تا پنجاه درصد در بروز سرطان موثر هستند.

رژیم غذایی مدیترانه ای یکی از سالم ترین الگوهای غذایی سالم در سراسر دنیا به شمار می آید. این رژیم شامل غذاهای سرشار از مواد ضدالتهاب و آنتی اکسیدان است. 

پاسخ  بلی است 

منبع : مقاله مروری - 2019  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6770822

 عزیزان احتمالا می دانید که من در ارتباط با انجمن نوروفیبروماتوز  فعالیت می کنم از این رو هر هفته  در مجلات در پی یافتن موضوعات جدید و درمانی هستم. امروز در باره سیر تاریخی آن جستجو کردم و به این مقاله رسیدم 

نوروفیبروماتوز، بیماری جدیدی نیست، 1500 سال قبل از میلاد مسیح نیز وجود داشت
  
این مقاله  در  ژورنال امریکن مدیکال ژنتیک چاپ شده است و دانسته های قبلی ما را به چالش کشید، تصور این بود که  نوروفیبروماتوز یک بیماری  حاصل صنعتی شدن زندگی است اما 

بر اساس این مقاله نوروفیبروماتوز، بیماری جدیدی نیست و در مصر باستان -  هزار و پانصد سال قبل از میلاد مسیح نیز وجود داشته است 

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.38486

    American Journal of Medical Genetics. Part A
شناسایی نوروفیبروماتوز از مصر باستان، گسترش به انگلستان و  ادامه آن 

قاعده این عالم صحت و سلامتی است 

#سوال_شما 

میکروبیلدینگ ابرو برای نوروفیبروماتوز ضرر دارد؟

پاسخ: 
توصیه کلی: از سوزن کاری پوست باید خودداری شود 
 این یک روش #خال_کوبی و #تاتو است که باعث می شود نواحی خالی ابرو را پر کند.
 با بهره گیری از بلید یا همان تیغ، پوست را برش داده و رنگ را به لایه های زیرین پاره شده انتقال می دهند. با پارگی اپیدرم، رنگ به میزان بسیار بیشتر و با عمق نفوذ بالاتر به لایه های زیرین پوست انتقال می یابد و راز انتقال رنگ، در میکروبلیدینگ نیز به همین دلیل است.

What are the dangers of Microblading eyebrows
  بیشترین خطر آن عفونت است: ایدز، هپاتیت و سایر عفونت های میکربی

 سازمان غذا و داروی امریکا،  اولین دارو برای درمان تومورهای پلکسی فرم در بیماری نوروفیبروماتوز را تایید کرد   

 نام این دارو  سلومنتینیب یا کاسلوگو است

این کار توسط دو شرکت دارویی  مرک و استرا زنکا صورت گرفته است

https://www.ctf.org/first-drug-approved-for-nf 
 
#FDA
Koselugo  -selumetinib
AstraZeneca and Merck & Co 
🏆👌

https://t.me/livingwithNF/2807

www.irannf.com

این کلیپ از طرف جمعی از بیماران نوروفیبروماتوز ایران ساخته شده است برای حمایت ما و معرفی این بیماری به ما رای بدهید

 http://www.aparat.com/v/lYEV1

 در خصوص کلیپ قهرمان من:

این یک دست گرمی بود و شروع کار، برای اینکه یخ ما آب شود و جرات معرفی کردن پیدا کنیم 
باید از زندگی قهرمانان واقعی که با این بیماری می جنگند کلیپ تهیه کرد
جدا از کارهای تخصصی و هنری که قرار است توسط بنیاد بیماری های نادر ایران با چند کارگردان حرفه ای تهیه شود  
کلیپ ها توسط خود اعضا می تواند به صورت تیمی درست شود 
به نظرم .... نازنین دختر شش ساله کرمانی قهرمان واقعی است که با وجود تومور مغزی و بینایی در کلاس درس حاضر می شود، قهرمان آنهایی هستند که با بیماری می جنگند و .....  

استاد طب سنتی: خانم دکتر قرائتی

روزهای یکشنبه و سه شنبه از ساعت 8 تا 12

مکان: بیمارستان سابق دزیانی واقع در خیابان شهید بهشتی، گرگان

در مورد بیماری نوروفیبروماتوز با خانم دکتر قرائتی صحبت کردم و ایشان اظهار داشتند: بیماران باید معاینه شوند و بر اساس مبانی طب سنتی برای آنان درمان گذاشته بشه. احتمال اثر مشخص نیست.

📢📢📢📢 از  بیماران محترم استان گلستان برای معاینه و بررسی و شروع دستورات طب #سنتی دعوت به عمل می آید.

 گروه های نیکوکار و انسان های خیری  که زندگی را برای دیگران آسان تر می کنند 

 دانشجویان و همکاران گرامی که وبلاگ را پیگیری می نمانید مطلع هستند که ما با گروهی از بیماران ژنتیکی به نام نوروفیبروماتوز در ارتباط هستیم امروز یک بانوی نیکوکار که معنای واقعی یک فرشته مهربان است از زنجان تماس گرفتند.

سوال ایشان در مورد دست آقایی است که کارش نان خشکی است. این آقا که زن و بچه هم دارد در اطراف زنجان زندگی می کند ولی برای کارش مجبور است به زنجان بیاید شبی هفت هزار تومان اجاره اتاق می دهد. 

به دلیل تومور ناشی از بیماری نوروفیبروماتوز دست این آقا به مرور زمان به این اندازه بزرگ شده است. 

این بانو نیکوکار از گروه خیریه نیک گامان جمشید هستند ایشان گفتند این آقا را نزد ارتوپد، دکتر احمدعلی احسانی بردند این پزشک خیر و انسان دوست هم گفتند من پولی نمی گیرم  سعی می کنم تا حد ممکن دست را کوچک تر کنم اما ممکن است حین عمل به دلیل بزرگی تومور ناچار به قطع دست از کتف شوم

این بانوی نیکوکار نگران است و می گویند نمی دانم چه کنم خودم فرزند کوچک دارم و نمی توانم بیمار را به تهران ببرم هزینه ها سنگین می شود اما اگر در زنجان باشد می توانم بچه هایشان را به خانه بیاورم و خانم این آقا در کنار همسرش در بیمارستان باشد ... مراقبت بهتر صورت می گیرد

این را که شنیدم به دنیا امیدوارم شدم که هنوز انسان هایی این چنین فرشته خصلت روی زمین هستند زمین با وجود آنها زیباتر می شود و درد و رنج دردمندان نیز تخفیف می یابد....

 https://telegram.me/hana_charity

 http://www.per.kmwca.ir

انجمن زنان نیکوکار مهتاب - خیریه نیک گامان جمشید وابسته به مکان نیست و اعضای آن از سراسر کشور هستند بنابراین شما هم می توانید عضو شوید

✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️ 
مژده برای آن دسته از بیماران محترم نوروفیبروماتوز که مایل هستند در ایام مبارک ماه رمضان به مشهد مقدس تشریف ببرند:

شرایط سفر به این شهر معنوی فراهم شده است. هر یک از عزیزان (بدون همراه) می توانند برای دو شب و سه روز با اسکان و غذا و بلیط رفت و برگشت هواپیما به این سفر بروند.

هزینه های این سفر توسط یک شخص خیر فراهم شده است. برای این شخص گمنام و خیر، از خداوند متعال رحمت فراوان الهی می طلبیم.

لطفا آن دسته از عزیزان که تمایل به این سفر دارند پس از قطعی شدن تصمیم خود به     jouybari@     اطلاع دهند تا اسامی برای بنیاد بیماری نادر ایران ارسال شود. 

✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️✈️

بسم الله الرحمن الرحیم

با سلام و احترام
به استحضار اعضای محترم گروه نوروفیبروماتوز می رساند با توجه به حمایت بی دریغ، پشتیبانی و تلاش ها و پیگیری های مستمر شما عزیزان از سراسر کشور به ویژه در دو سال اخیر و همچنین برخورداری از حمایت اعضای هیات علمی دانشگاه؛ دکتر لیلا جویباری و تعدادی از دانشجویان کمیته تحقیقات دانشجویی، تنی چند از خیرین و فعالان اجتماعی، هم اکنون به لطف پروردگار توفیق تشکیل انجمن نوروفیبروماتوز محقق شده است.

لذا از شما عزیزان دعوت می شود تا نسبت به تکمیل فرم عضویت در بنیاد بیماری های نادر ایران در اسرع وقت اقدام بفرمایید. پیشاپیش از صبر و استقامت همراهان گرام بی نهایت تقدیر می گردد.

اخبار گام به گام تشکیل انجمن نوروفیبروماتوز به طرق زیر قابل دسترس است: کانال زندگی با نوروفیبروماتوز، گروه تلگرامی نوروفیبروماتوز، وبلاگ زندگی با نوروفیبروماتوز

و من الله التوفیق😊

سلام 😊

هر یک از اعضای محترم گروه های نورو که مایل باشند می توانند فرم ها را تکمیل کنند برای بنده ارسال نمایند

از طریق ایمیل Lm_jouybari@yahoo.com

یا از طریق تلگرام jouybari@

یا از طریق پستی: گرگان، ابتدای جاده شصت کلا، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، دانشکده پرستاری و مامایی، صندوق پستی568 49165 دکتر لیلا جویباری ❤️

پس از دریافت آنها را پرینت می گیرم و مستقیما به آدرس بنیاد بیماری های نادر ایران پست می کنم

ولی به هر حال در هر شرایطی امکان نگرانی هست که ما اطلاعات خودمان را در اختیار دیگران قرار می دهیم چه می شود ... چاره ای نیست باید تا حدی اعتماد کرد ....

تمام کسانی که در این کار هستند قصد خیر دارند و نیت فقط تحقق همان آرزوی همیشگی یعنی تحت پوشش بنیاد بیماری های نادر ایران است👌

  فرم عضویت در بنیاد بیماری های نادر ایران به صورت فایل متنی ورد را با کلیک روی لینک زیر می توانید دریافت نمایید. 

 http://s7.picofile.com/file/8250886068/%D9%81%D8%B1%D9%85_%D8%AB%D8%A8%D8%AA_%D8%A8%D9%86%DB%8C%D8%A7%D8%AF.doc.html

فرم عضویت در بنیاد بیماری های نادر ایران به صورت فایل پی دی اف را با کلیک روی لینک زیر می توانید دریافت نمایید. 

http://s7.picofile.com/file/8250886092/%D9%81%D8%B1%D9%85_%D8%AB%D8%A8%D8%AA_%D8%A8%D9%86%DB%8C%D8%A7%D8%AF.pdf.html

دوستان  عزیزی  که در پر کردن و ارسال فرم بنیاد  بیماری  نادر  با مشکل برخورد کردند می توانید در کانال  تلگرام   نحوه پر کردن مدارک  کمک بگیرید   

 ttps://telegram.me/yazdanimazdak09379108738  

به نقل از کانال صدای نوروفیبروماتوز

https://telegram.me/yazdanimazdak09379108738

پاسخ به عمده سوالات:

۱/برای گرفتن تاییدیه به چه پزشکی مراجعه کنیم

نزد هر پزشکی که بروید قابل قبول است

نیاز به انجام ازمایش نیست پزشکان از روی شواهد ظاهری و گفته های خودتان میتوانند تایید کنند که مبتلا به نورو فیبرو ماتوز هستید

۲/ سلامت کارت در کجا کاربرد دارد؟

سلامت کارت بنیاد برای تمام اعضا صادر می شود
ولیکن فعلا فقط در تهران قابل استفاده است ولی با حضور اعضای بیشتر حتما به شهرستانها گسترش پیدا می کند

۳/ مدارک رو به چه صورتی ارسال کنیم؟
دوستان توجه داشته باشن که حتما و حتما فرم را پرینت گرفته بعد از پرکردن فرم یک قطعه عکس 3*4 به گوشه بالا و سمت راست فرم الصاق کنند و به همراه کپی کارت ملی و کپی شناسنامه و کپی تاییدیه پزشک اسکن گرفته و به ادرس ایمیل خانم دکتر جویباری ارسال کنند
لازم به ذکر است اگر از قبل تاییدیه دریافت کردید قابل قبول است و نیازی به دریافت تاییدیه جدید نیست

۴/ فرصت ارسال مدارک تا چه زمانی است؟
فرصت ارسال مدارک تا ساعت دوازه پنجشنبه ۳۰ اردیبهشت می باشد

5/ آیا اطلاعات من ممکن است در نهاد یا ارگان دولتی یا شخصی دیگری قرار گیرد؟
در پاسخ به این چند سوال باید عرض کنم که اطلاعات شخصی شما به هیچ عنوان از بایگانی بنیاد بیماری های نادر خارج نخواهد شد و مدارک شما صرفا جهت تهیه شرح حال بیمار و تشکیل پرونده فقط و فقط در بنیاد ثبت میشود

۶/ من نمی توانم ایمیل ارسال کنم تکلیفم برای ارسال مدارک چیست؟
دوستانی که ایمیل ندارند
با مراجعه به دوستان نزدیک خود یا مراجعه به یک کافی نت مدارک را اسکن کنند و به ادرس ایمیل خانم دکتر جویباری ارسال کنند
یا بعد از دریافت فرم و پرکردن فرم همراه باقی مدارک به ادرس خانم دکتر جویباری پست کنند

۷/ من درحال حاضر بیمه هستم و نیازی به بیمه ندارم.
طبق اخرین قوانین بیمه کشوری هر فرد فقط میتواند یک بیمه نامه داشته باشد 
پس دوستانی که از قبل بیمه هستند مجدد بیمه نمی شوند.
بیمه ای که بنیاد صادر میکند بیمه سلامت ایرانیان است و بیمه تکمیلی هم بیمه تکمیلی ایران نام دارد که شامل حال تمام دوستان می شود.

برای پر کردن فرم عضویت در بنیاد بیماری های نادر ایران

بعد از وارد کردن اطلاعات شخصی

۱/ در قسمت محل تولد فقط نام شهر محل تولدتان را وارد کنید

۲/ در قسمت محل سکونت فقط نام شهر محل سکونت فعلیتان را وارد کنید

۳/ در قسمت نوع بیماری فقط کلمه نورو فیبروماتوز را وارد کنید

۴/ در قسمت تاریخ شروع بیماری تاریخ اولین تشخیص بیماری را بنویسید 
مثلا از بدو تولد یا از زمان مدرسه رفتن
یا نوجوانی یا....

۵/ در قسمت نسبت پدر و مادر دقت کنید چون بیماری ما ژنتیکی و وراثتی میباشد از نظر اماری مهم است که غریبه بودند یا فامیل

۶/ در قسمت تعداد فرزندان تعداد دقیق فرزندان خانواده را بنویسید و خودتان را فاکتور نگیرید 
اگر شما پدر یا مادر طفل یا اطفال بیمار هستید تعداد فرزندان خود را وارد کنید چه بیمار چه غیر بیمار

۷/ در قسمت نوع بیمه اگر بیمه هستید نام بیمه را بنویسید و اگر نیستید خالی بماند

۸/ در قسمت بیمه تکمیلی هم به روش بالا عمل کنید

۹/ در قسمت نام پزشک معالج اگر درحال درمان هستید نام پزشک را بنویسید در غیر اینصورت خالی بماند

۱۰/ در قسمت نحوه اشنایی با بنیاد 
طریقه اشنایی مثل دوستان همدرد
رسانه های اجتماعی و ....

 
۱۱/ در قسمت علایم بیماری
عوارضی را که دچار ان هستید یادداشت کنید مثل
توده های پوستی
تومورهای داخلی
درگیری چشمی
درگیری استخوانی

۱۲/ در قسمت داروهای مصرفی دارویی که پزشک برای کنترل یا تسکین عوارض نوروفیبروماتوز تجویز کرده را یادداشت نمایید

۱۳/ در قسمت میانگین هزینه ماهیانه عددی را مرقوم کنید که برای پیگیری نوروفیبروماتوز متحمل میشوید

۱۴/ در قسمت مشکل کنونی بیمار 
در مورد عارضه ای بنویسید که بیماری هدف گرفته
مثل مشکلات استخوانی یا چشمی یا توده های پوستی و یا....

۱۵/ قسمت مساعدت انجام شده را خالی بگذارید

۱۶/ قسمت شماره سلامت کارت خالی بماند 

 دوستان نوروفیبروماتوز اغلب در باره معرفی جراح مغز و اعصاب در تهران سوال می کنند. دکتر گیو شریفی از جراحان خبره هستند. دکتر توحید امامی از دانشجویان با سابقه فعال در کمیته تحقیقات دانشجویی با دکتر شریفی کار می کنند.  ایشان گفتند اگر بیمار نوروفیبروماتوز تومور مغزی دارد می توانید معرفی کنید، دکتر امامی همکاری لازم برای جراحی توسط دکتر شریفی را انجام خواهند داد.

دکتر گیو شریفی

جراح مغز و اعصاب، دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

بیمارستان لقمان حکیم، دانشکده جراحی مغز و اعصاب

دانشیار جراحی مغز و اعصاب: بیمارستان لقمان حکیم، دانشکده جراحی مغز و اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، خیابان کارگر جنوبی، خیابان کمالی، تهران، ایران، تلفن: 11-55419005

جراح مغز و اعصاب: بیمارستان عرفان، بخش جراحی مغز و اعصاب شهرک قدس، خیابان سرو، خیابان بخشایش، خیابان پانزدهم، تلفن: 39-22358435

مطب دکتر شریفی: خیابان ولیعصر، خیابان عباسپور، میدان توانیر، ساختمان طلا، تلفن: 4-02188664963

پست الکترونیک :info@gsharifi.com

http://gsharifi.com/AboutUs.aspx

گزارش یک بیمار مبتلا به نوروفیبرومای(شوآنوما) ناحیه پری ساکرال

نویسندگان: فرشته عراقیان مجرد، گیو شریفی، اکرم ثناگو ، لیلا جویباری

http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_id=5953&sid=1&slc_lang=fa

 پاسخ خانم دکتر یوسفی عضو هیات علمی  گروه طب سنتی دانشگاه مازندران:   سلام خانم دکتر عزیز با توجه به ماهیت این بیماری اساتید درمان های متفاوت و گاها قویتر از ترکیبات گفته شده را هم توصیه می کنند اما در مورد اثر بخشی آن باید تجربه کرد و نتیجه را بررسی کرد در هر صورت رعایت این موارد عارضه خاصی ندارد

گیاه سداب 

ایشان خانم جوانی با بیماری نوروفیبروماتوز هستند. سوالات زیر را در بازه های زمانی پرسیده اند.

توسط:....

سلام.... دلیل اینکه استخوان بدنم خودبه خود خم میشه، چیه؟ بعضی موقع ها استخوان بدنم درد می کنه

.... علت خارش پاهام در زمستون ها چیه؟ سه سال است این طوری شدم
فقط پاهام این طوری میشه
فقط زمستان این طوری میشه
ولی تابستان نه

 ... بعضی موقع ها تپش قلب دارم تقریبا چند ساعت طول می کشه انگار یک چیزی به قلب می زند همراه با عرق . علت چه می تونه باشه
وقتی قلب می تپد وقتی یک جا می شنیم یا چیزی در دست می گیر بدنم می لرزد
بعضی موقع ها این طوری می شم

چه چیزی باعث تپش قلب می شود
46 علت سبب تپش قلب می شود

What causes palpitations
46 possible conditions

http://www.healthline.com/symptom/palpitations

توسط: مونا رضاپور
بیماران نوروفیبروماتوز مستعد فشار خون و بیماری های قلبی هستند و طبق فرمایش دکتر ابراهیمی راد بهتر هست حتما به پزشک مراجعه کرده و از نظر سلامت قلبی اکو شوند و نوار قلب نیز لازم هست در صورت نیاز از داروهای کنترل کننده فشار خون و یا کنترل کننده های تپش قلب و ... استفاده خواهد شد . این بیماران نیاز به تغییر سبک زندگی دارند به نحوی که آرامش داشته باشند.

دانشجویانی که در همایش بیماری های نادر و ژنتیکی شرکت کردند و در سخنرانی آقای دکتر محمد ابراهیمی راد، حضور داشتند، می دانند علت این مشکلات چیست. 

دانشجویان کاراموز در عرصه  می توانند بر اساس منبع معتبر می توانید به سوالات پاسخ دهند و امتیاز آن در کارپوشه دوره شان محاسبه گردد.

 اللهم صل علی محمد و آل محمد

به نام خداوندی که هیچ چیز را بدون حکمت نیافرید حتی افتادن برگی از درخت با اراده اوست.

سلام علیکم خدمت تمام دوستان نوروفیبروماتوز

 خدا را شاکرم و سپاس می گویم  به خاطر این که صبری در وجودم نهاده تا بتوانم زیبایی ها و قدرتش را در وجودم ببینم. او مرا لایق دانست تا سختی را احساس کنم و هم درد ایوب پیامبر باشم. شادم و خوشحالم از تمام نگاه های مردم و ...هایشان و فاصله گرفتن هایشان در مقابلش لبخندی همراه چند قطره اشک شادی هدیه آنها باشد. تنهایی مرا به یاد تنهایی های آقا امام زمانمان می اندازد و با حدیث کسا صدایش می زنم تا پناهم باشد و همدردم باشد و محبت و نوازش را از دستانش احساس کنم، دوستان یادتان باشد به جنگ با خدا نمی توانید بروید، سکوت کنید برای آرامش تان، سکوت زیباست، خیلی امتحانش کنید.

دوستان عزیز درد تمام وجودم، پوستم، استخوانهایم و تمام اعضای درون بدنم را فرار گرفته است خدا شاهد است که تحمل آب دوش را هم ندارم دردم به این حد و اندازه هست ولی شکرگذارم و سپاس که می توانم قلم را در دست بگیرم و درد دلهایم را برای کسی که عاشق شنیدن است بنویسم و از خداوند می خواهم کسانی که در زندگی سختم پشتیبانم بودند و یاری کردند تا بتوانم بهتر زندگی کنم، خداوند بهترین ها را در هر دو دنیا نصیبشان کند و آرزوی سربلندی برایشان دارم.

این دل نوشته های یکی از دوستانی است که با بیماری ژنتیکی نوروفیبروماتوز زندگی می کنند. والدين ایشان نیز بيمار بودند و فرزندشان نیز به دلیل این بیماری فوت شدند. از همسرشان به صورت توافقی - به دلیل بیماری خودشان- طلاق گرفتند و اکنون تنها زندگی می کنند. با وجود شرایط بسیار سخت بیماری کارگری می کنند تا هزینه اجاره خانه و زندگی روزمره خود را به دست آورند. 

خودشان هیچگاه درخواست کمک نکردند ولی از آنجایی که به دلیل جراحی های مکرر و وجود توده های نوروفیبرومای دردناک، کار کردن برایشان بسیار سخت است، می توان از طریق واریز ماهیانه مبلغی به حساب ایشان، این امکان را فراهم نمود که تعداد روزهایی که کار می کنند کمتر شود. 

دانشجویانی که مایل هستند تا علاوه بر ارائه چکیده مقاله خود در همایش دانشجویی بیماری های نادر و ژنتیکی ایران، مقاله خود را به صورت فول تکس در مجله دانشجویی جرجانی دارای امتیاز علمی پژوهشی چاپ کنند:

با توافق هیات تحریریه این مجله مقرر شد که 30 مقاله برای این مجله ارسال شود و آنها 10 مقاله را انتخاب خواهند کرد و در ویژه نامه این مجله منتشر می کنند. این فرصت خوبی برای دانشجویانی است که مایلند در شش ماهه دوم سال 94 مقاله شان چاپ شود.

از این رو ضروری است که علاوه بر ارسال چکیده فارسی، چکیده انگلیسی و فول تکس نیز ارسال نمایید.

برای سرعت بخشیدن به روند کار، اصول مقاله نویسی را در فول تکس رعایت شود مانند برگردان نمودن رفرنس های فارسی به انگلیسی، برخورداری از تمام قسمت های یک مقاله: صفحه عنوان و نویسندگان و آدرس و ایمیل و تلفن، فرم مشارکت همکاران همراه با امضا، مقدمه و هدف، روش کار، یافته ها، بحث، نتیجه گیری، تقدیر، منابع

توسط:....
با سلام فرزند من پنج و نیم سال داره ماشاالله سر حال و شاداب از تولد با لکه های شیر قهوه ای فراوان در قسمت پایین تنه بدنيا اومد نکاتی همیشه ذهنم رو مشغول داره کجا این لکه ها آخرش کار دستم میده چند مورد مهم : من حامله که بودم کیست تخمدان عمل کردم و یکی از دوستام که بچه اش مثل پسر من لکه داره وقت حاملگی کیست داشته
دوم اینکه پوست پسرم پوست مرغی است، کیست شاید در به وجود اومدن این لکه ها موثر بوده؟.
من ميخوام در این مورد تحقیق کنم آیا کسی بود یاریم می کند؟

پاسخ: سلام . زمان بروز مشکل مشخص نیست فقط باید فرزندتان تحت پایش ادواری باشد به ویژه در زمان نوجوانی و سن بلوغ .
ارتباط بین کیست تخمدان و بروز بیماری نوروفیبروماتوز شناخته شده نیست. اگر مادر و یا پدر مبتلا نباشد و فرزند درگیر شده است یعنی جهش ژنی رخ داده است.
سوالات خود را می توانید به l_juybari@yahoo.com ارسال کنید و یا تلفنی در ارتباط باشید

این متن توسط  "خدایا منم دریاب" در وبلاگ زندگی با نوروفیبروماتوز  ثبت شده است.  تکرار آن در اینجا با هدف  یافتن یک فرد خیر و  همچنین درک بهتر ما از سایر همنوعان بیماران می باشد:

 "با سلام. منم یکی از چندین بیمار نوروفیبروما هستم ... امروز اومدم که بگم ما بیماران پوستی را ذریابید ماها با توجه به شرایط پوستمون گاها از بین افراد جامعه رانده می شیم و حتی از خانواده نیز ممکنه این برخورد را ببینیم...

ماها بخاطر بیماریمون کمتر جایی بهمون کار میدن و شرایط ازدواجمون که بماند.....

حال با توجه به این شرایط افراد با این شرایط نیاز به حمایت ندارن در زمینه کار ؟

من جز قشر فقیر جامعه می باشم که تنها منبع درامدمون یارانه و مستمری کمیته امداد هست....
کاش یه فرد خیری مثل اون خیر مشهدی که برنامه ماه عسل ازش دعوت کرد که برای افراد دارای سو سابقه کار و درامد اختصاص داده بود، پیدا می شد و به ما بیماران پوستی نیز کار و درامد می داد....

مسولین و خیرین در یابید من و امثال من....

ما هم حق زندگی کردن داریم...

ما به شغل و درامد نیاز داریم....اما همه زیبا پسند شدند و عده ای از ما بخاطر شرایط پوستمون بهمون کار نمیدن....دریابید و یاری مان کنید مسولین و خیرین محترم" 

برای تشخیص بالینی وجود حداقل دو معیار از هفت معیار لازم است

یک- شش عدد یا بیشتر ماکول کافه لاته - لکه های شیر قهوه ای- با ابعاد بزرگتر از نیم سانتیمتر در کودکان و یا بزرگتر از یک و نیم سانتیمتر در بزرگسالان 

دو- نورفیبروما جلدی یا زیر جلدی دو عدد یا بیشتر یا نوروفیبروما پلکسی فرم

سه- کک و مک زیر بغل

چهار- گلیومای بینایی= تومور عصب چشم

پنج- ندول های لیش دو عدد یا بیشتر - هامارتوم عنبیه= خال چشمی در معاینه چشم پزشکی با لامپ مخصوص

شش- دیسپلازی = بدشکلی استخوانی = خمیدگی استخوان های بلند یا ارتروز کاذب

هفت - وجود اقوام درجه یک با نوروفیبروماتوز نوع یک

Clinical diagnosis requires the presence of at least 2 of 7 criteria to confirm the presence of NF1

 Diagnostic criteria for neurofibromatosis 1
6 or more café au lait macules >0.5 cm in children or >1.5 cm in adults
2 or more cutaneous/subcutaneous neurofibromas or one plexiform neurofibroma
Axillary or groin freckling
Optic pathway glioma
2 or more Lisch nodules  iris hamartomas seen on slit lamp examination 
  Bony dysplasia  sphenoid wing dysplasia, bowing of long bone ± pseudarthrosis 
  First degree relative with NF1

منبع

http://emedicine.medscape.com/article/1177266-differential

http://emedicine.medscape.com/article/1177266-clinical#showall

بخشی از داستان زندگی یکی از بیماران نوروفیبروماتوز

توسط:....

سلام دکتر .... در تاریخ ... تسلیم تیغ جراحی شدم و قرار بود در شهر ... تومور های شکمی ام را تخلیه نمایند ولی دکتر نتواست تخلیه نماید یعنی عمل موفق نبود و باز هم مرا به دکتر .... در بیمارستان ... معرفی کرد و الان حدود 15 روز است که در برای انجام کلیه آزمایشات، ct scan ها و سونوگرافی های مورد نیاز برای پیوند روده که به پیشنهاد جراح .... و گروه پزشکی مستقر در بیمارستان ... است آماده می نمایم.

مشکلات تبعی این کار خیلی زیادند منجمله هزینه ی بالا به مبلغ 80 میلیون تومان و دیگر اینکه بعد از عمل حداقل دو سال در آن شهر برای ادامه درمان در شهر ... مستقر باشیم.

خانم دکتر با کسی تاکنون درد دل نکرده ام  و می دانم همه کس نمی تواند درکم کند  
این چه امتحان بزرگی و چه قسمتی است که حتی در خواب هم دیده نمی شود.
خانواده ام را ذلیل و خسته کرده ام و خودم هم دیگر نای ندارم
اینقدر خون ازم گرفتند که فکر می کنم تمام بدنم سوراخ سوراخ شده

عکس هسته ای خطرناک گرفتم.
اندوسکوپی و برونکوسکوپی انجام دادم و برای برائت از همه بیماری ها ده ها آزمایش انجام دادم......
فقط خدا رحم بکند
خانم دکتر علی رغم هزینه عمل قبلی و همه این آزمایشات و عکس ها و مخارج زندگی در شهر غریب 80 میلیون تومان هزینه عمل مطمئنم که نداریم ولی پدرم به رو نمی آورد.
دیگر اینکه بعداز عمل پیوند باز هم بیماریم ادامه دارد درست است که همه چیز با خداست.

خانم دکتر خوب شدنم دست خداست ولی دکترها می گویند بسته به موفقیت عمل جراحی دارد دعا می کنیم که در عمل جراحیت موفق باشیم.

خانم دکتر به موسسات خیریه محل زندگی مان ... مراجعه کردیم گفتند کمک می کنیم ولی هزینه عملت بسیار بالاست و کمک ما نسبت به آن بسیار کم است.

خانم دکتر شنیدم پدرم در نظر دارد در اولین فرصت مرا به پابوسی اماممان امام رضا(ع) ببرد و اگر خدا خواست از پدرم می خواهم که چنددقیقه ای به شما سر بزنیم و سوابق پزشکی ام را ملاحظه نمایید.

خانم دکتر از شانس بد 9 ماه است که بیمه تکمیلی من باطل شده و بیکار که هستم هیچ کمکی به پدرم از دستم برنمی آید.

راستی خانم دکتر چند روز بعد از عمل معده ام خونریزی کرد و 2 شبانه روز هم بستری شدم
الحمدلله الان معده ام خیلی خوب است و دایم دارو میخورم .

خانم دکتر پدرم از طریق دوستانش با بیمارستان های انگلستان برای کسب آخرین اطلاعات پزشکی آنها از این بیماری در تماس بود ولی جواب آنها دقیقا و صددرصد مانند جواب پزشکان کشور ماست و تعدادی کتاب و مقاله شش صفحه ای برایمان فرستادند.

.... خانم دکتر پدرم همه سوابق پزشکی ام از 11سالگیم تا کنون را به صورت آلبوم جمع آوری کرده است و پزشکان ... اصل مدارک را می خواهند بنابر این پدرم سریع از آنها کپی رنگی گرفت و در همان آلبوم گذاشت.

80 میلیون تومان هزینه پیوند روده است 
استادشان در کمیسیون مستقیما به ما گفت که اگر جوان نبودی عملت نمی کردیم اگر پیر بودی می گفتیم نمی شود عملت کنیم

  مراجعین گرامی : اگر موسسات خیریه ای را می شناسید که می توانند در پرداخت بخشی از هزینه های درمانی به این جوان کمک کنند، لطفا راهنمایی بفرمایید.

یادداشت های بعد از مصاحبه با یکی از بیماران نوروفیبروماتوز در جریان یک مطالعه پدیدارشناسی:

.... روحیه خوبی داره، با بیماری اش خوب کنار اومده، اطلاعات خوبی داره از بیماری اش. خیلی همکاری کرد برای مصاحبه. اما بزرگترین نگرانی اش مشکلات مالی هست.

در یک منزل چهل متری استیجاری زندگی می کنه و خیلی تنهاست. خانواده اش از لحاظ مالی حمایتش نمی کنند. حتی به لحاظ روحی روانی هم حمایت نمیشه. خیلی زودرنج و حساس هست.

از اینکه بهش گفته بودم مصاحبه در پارک برگزار بشه، ناراحت شده بود و می گفت که بهم اعتماد نداری. من برای گرفتن عکس چند دقیقه ای به منزلش رفتم. قبلاً خیاطی می کرده و به دلیل اینکه زانوهاش و جای جراحی قبلی اش درد داشته، از خیاطی منصرف شده و الان به یک باشگاه ورزشی و به منازل جهت کار مراجعه می کنه و باز هم مشکل داره با این کار جدید، می گفت بخار مواد شوینده و شیمیایی که جهت نظافت منازل استفاده می کنه روی ضایعاتش تأثیر بدی دارند.

ازاده نوری، دانشجوی دکترای پرستاری 

دانشگاه علوم پزشکی گلستان

چکیده:

نوروفیبروماتوز یک سندرم ژنی است که در آن قدرت سرکوب کردن تومور تضعیف می شود و با نوروفیبروماهای جلدی و پلکسی فرم متعدد مشخص می شود. انومالی های استخوانی، کوتاهی قد، کاهش تراکم استخوان موضوعی نیز در بیماران با نوروفیبروماتوز نوع یک شایع است.

ما در این تحقیق غلظت 25-هیدروکسی ویتامین دی در 55 بیمار با نوروفیبروماتوز نوع یک و 58 فرد سالم را اندازه گرفتیم و ارتباط آن را با تعداد نوروفیبرومای جلدی بررسی نمودیم.

تفاوت آماری غلظت ویتامین دی در گروه بیماران؛ 14 و در افراد سالم؛ 31 و معنی دار بود.

Vitamin D deficiency associated with number of neurofibromas in neurofibromatosis 1

توسط:.....

سلام خانم دکتر روزتون بخیر. بابت زحماتی که برای مبتلایان به این بیماری می کشید تشکر می کنم. من تازه سایت شما رو دیدم. من از ..... روستای .... هستم. یکی از همکاران محل کارم ... چند سالی است به این بیماری مبتلا شده و علائمی که این بیماری دارد خیلی شبیه این بیماری .... نیست و تنها شباهت بیماری این فرد غده هایی است که بیشتر در ناحیه سینه است این خانواده توانایی مالی درمان فرزندشان را نیز ندارند. ...
ایشان به یک عطاری رفته و فرد عطار بیماری او را از دام تشخیص داده چون این خانواده گاو و گوسفند دارند و این فرد از بچگی با دام سر و کار داشته است و یه سری داروی گیاهی (مایع) را در شرایط سخت استفاده کرد و از تعداد غده ها کم شد.
ضمنا سابقه این بیماری در این خانواده و نسل های قبل وجود نداشته است.....

پاسخ:
سلام.
اگرچه به سوال این دوست عزیز از طریق ایمیل و تلفن پاسخ داده شد اما برای اطلاع عموم بخشی از سوال ایشان در این قسمت آورده شده است.
بدون مشاهده بیمار نمی توان در مورد اینکه توده ها نوروفیبروماتوز است یا نه قضاوت نمود (اگرچه در تماس تلفنی بیمار گرامی اظهار داشتند پزشک ایشان را معاینه کرده است و تشخیص نوروفیبروماتوز را داده اند).
اما اینکه عطار بیماری را از دام دانسته است ناشی از درمان های سرخود است که در جامعه انجام می شود
بیماری عفونی نیست و حاصل از تماس با دام نیست. بیماری حاصل تغییری در ژن است که به ارث می رسد و یا در اثر جهش ژنی حاصل می شود.

Research on NF and Stem Cells 

 اخیرا چند نفر از دوستان در باره سلول درمانی در بیماری  نوروفیبروماتوز سوال کردند،  

http://nfincne.org/15448/research-on-nf-and-stem-cells

پاسخ به سوال  را هنوز نیافتم اما چیزی که در  جستجویم در یک مقاله خواندم:

 وجود سلول های بنیادی در تومورها مانع مقاومت به درمان می شود
شایع ترین تومور در کودکان مبتلا به نورو نوع یک تومور چشمی یا همان گلیومای اپتیک است. درمان برای نوروی نوع یک در ارتباط با گلیومای چشمی اغلب شما داروهایی است که مانع رشد مسیر سلولی می شوند 
در تست های ازمایشگاهی که به عنوان یک تحقیق جدید انجام شده است ده بار بیشتر از دز داروها برای کشت سلول های بنیادی با سرطان درجه پایین استفاده شد

در مقایسه با سلولهای بنیادی سالم از مغز، سلول های بنیادی سرطان کپی های بیشتری از پروتیینی به نام می سازد که به آن سلول ها کمک می کند استرس را زنده نگه دارند...

گاتمن در دانشگاه واشنگتن امریکا این تحقیق را در باره نوروفیبروماتوز در مدل حیوانی (موش) انجام داده است

 در خصوص سلول درمانی هم این مطلب را خواندم : 

تزریق لمفوسیت به عبارتی تی سل تراپی برای درمان سرطان و عفونت های مزمن تست شده است. تی سل تراپی توانایی بالقوه برای تقویت سیستم ایمنی ضد تومور را دارد و کارایی واکسن را افزایش می دهند و بیماری های ناشی از پس زدن پیوند را کاهش می دهد
این درمان ها در مراحل کارازمایی بالینی هم مراحل اولیه و هم مراحل انتهایی کارازمایی بالینی هستند

Adoptive T cell therapy for cancer in the clinic

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1878537

Neurofibromatosis News and Research 

http://www.news-medical.net/?tag=/Neurofibromatosis

---

توسط: ...
با سلام ... مي خواستم بپرسم در طب سنتي راهكاري براي كم شدن لك ها نورو وجود دارد يا خير؟   

 پاسخ: سلام . دانشگاه تهران، دانشکده طب سنتی و درمانگاه طب سنتی دارد. البته ما هم در گرگان دانشکده طب سنتی با دو دانشجوی دکترای طب سنتی داریم ولی جدید است.  از آنها سوال خواهم کرد ولی اگر در تهران هستید و می توانید به درمانگاه طب سنتی دانشگاه تهران بروید تا جایی که می دانم این درمانگاه در بیمارستان امام  واقع در بلوار کشاورز قرار دارد.

ادرس درمانگاه های طب سنتی دانشگاه تهران

http://www.ch3.ir/teb/index.php/tebsonatiuni

http://www.itma.ir/links-approved/department-of-traditional-medicine-tehran-university-of-medical-sciences.html

 انجمن علمی طب سنتی ایران 

 Neurofibromatosis Remedies

البته صحت این مطالب را نمی دانم اما در این وب سایت چنین نوشته شده است

 درمان های سنتی برای نوروفیبروماتوز در درمانگاهی به نام   earth clinic 

http://www.earthclinic.com/cures/neurofibromatosis.html

Bee Propolis  بی پرو پولیس=بره موم 

Aloe Vera الوورا

Supplements مکمل ها

User Reviews نظر مردم

بله من سابقه طولانی با نوروفیبروماتوز نوع دو دارم در مادرم و پسرش و بردارم و اکنون دو پسرم. من اخبار شگفت انگیزی با خواند این مطلب دارم. همه تومورها از افزایش اسید در بدن ایجاد می شود پس باید قلیا را در بدن  افزایش داد. دو پسر من برایشان تومور مغزی تشخیص داده شد و پسر بزرگترم تومورهایی خارج از مغز هم دارد. من در باره نوشیدن الوورا با استفاده از کل برگ، عسل و ... شنیده بودم. دوست پدر بزرگم سرطان پروستات داشت و از این ترکیب برای سه ماه استفاده کرد و او درمان شد.

بنابراین بچه های من هم از این نوشیدنی استفاده کردند و یکی از تومورها  انقدر کوچک شد که تقریبا از بین رفت و بقیه تومورها در حال کوچک شدن هستند. این یک معجزه واقعی است. نمی توانم باور کنم که موثر بوده است.

الوورا پ هاش 8.6 دارد .... من می خواهم به سایرین کمک کنم من کتابی خریدم  الورا دارو نیست اما با وجود این باعث درمان می شود قیمت این کتاب بیست دلار است به شما می گوید چه واکنش هایی بدن شما نشان می دهد وقتی این سموم از بدن شما خارج می شود  به مدت بیست و چهار ساعت بدن شان تاول زد ولی بعد خوب شد انها هرگز احساس بیماری نکردند  فقط احساس خستگی داشتند اعتقاد دارم بدن  سعی می کند خودش را ترمیم کند.

این موضوع توسط بسیاری از دانشمندان نشان داده شده است در بسیاری از بیماری ها مانند سرطان و تومورها. اگر شما عزیزی را دارید و می خواهید به آنها کمک کنید 

یک چیز دیگر: شیر نخورید گوشت نخورید کافيين نخورید شکر  کمتر بخورید و بیشتر چیزهای سبز بخورید

الورا انواعی دارد آنچه این خانم در تجربه شان به ان ذکر کرده اند نوعی الورا است به نام الورا عربی یا الورا باربادنزیس

برگ های سبز خاکستری با لبه های صورتی و دندانه دار - به علت ویژگی دارویی بخش ژله مانند وسط برگ کشت و پرورش آن مورد توجه قرار گرفته است

خرداد 1395

Bee Propolis Stops Tumors from Neurofibromatosis and Cancer
پروپولیس زنبور عسل رشد تومور در سرطان و نوروفیبروماتوز را متوقف می سازد

نوروفیبروماتوز اختلال ژنتیکی است که لکه های شیر قهوه ای رنگ تولید می کند اما این بیماری بیشتر از همه به خاطر تومورهایی که در بافت عصبی ایجاد می کند و اعصاب شنوایی را درگیر می سازد شناخته شده است

تومورهای ناشی از نوروفیبروماتوز می توانند در هر جایی از بدن شامل مغز و طناب نخاعی رشد کند و اگر با جراحی برداشته شوند می تواند عود کند و تهدید کننده حیات گردد.

از هر سه هزار نفر یک فرد درگیر می شود.

فرایندهایی که در بدن یک شخص مبتلا به نوروفیبروماتوز سبب ایجاد تومور می گردد مسئول هفتاد درصد ایجاد سرطان ها در انسان است.

پروپولیس رشد تومور در نوروفیبروماتوز را در یک گروه از بیماران مبتلا به سرطان که در پژوهشی در هامبورگ آلمان شرکت کرده بودند، را متوقف ساخت.

اختلال در کدگذاری ژن ان اف یک و ژن ان اف دو مهم ترین علت ایجاد نوروفیبروماتوز است.

محققان قبلا نشان دادند که در ژن انسان PAK1 برای رشد تومور در نوروفیبروماتوز نوع یک و نوروفیبروماتوز نوع دو،  دو ضروری است.

اگرچه تلاش های زیادی برای ایجاد داروهای ضد PAK1 صورت گرفته است اما هیچکدام موفق نبوده اند.

پروپولیس زنبور عسل حاوی مواد ضد سرطان است به نام CAPE و ARC

هر دوی این مواد مسیرهای سیگنالی PAK1 که سرطان زاست را بلوک می کنند

اثر بالقوه درمانی آن روی تومورهای نوروفیبروماتوز در مطالعات in vivo (در موجود زنده) بررسی شده است

مشخص شد که پروپولیس حاوی CAPE به همراه آب، رشد تومور در نوروفیبروماتوز نوع یک را سرکوب می سازد و سبب تقریبا برگشت کامل نوروفیبروماتوز نوع دو - شوآنوما - در موش می گردد

در مطالعه دیگری این تیم آلمانی توانایی های ضد سرطانی CAPE را شناسایی کردند.

کپ یک ماده طبیعی است که در برخی از غذاها یافت می شود اما در پروپولیس زنبور عسل به صورت غنی وجود دارد

سابق بر این تصور می شد اثر ضد سرطانی پروپولیس صرفا به خاطر تقویت سیستم ایمنی است

مطالعات بالینی در این خصوص در دست انجام است

اثر پروپولیس روی نوروفیبروماتوز، ملانوما و سرطان لوزالمعده در دست بررسی است
اگرچه این مطالعات بالینی در مراحل اولیه خود هستند عمده بیماران شرکت کننده در این پژوهش ها رشد تومورها بیشتر نشده است

اعتقاد بر این است که پروپولیس می تواند بیماری های دیگری که با PAK1 مرتبط هستند مانند ایدز، سندرم عقب ماندگی ذهنی ایکس شکننده را نیز بهبود بخشد

http://www.naturalnews.com/026158_propolis_tumors_cancer.html

خطر انتقال بیماری از فرد مبتلا به فرزندش پنجاه درصد است اما این عدد به معنی آن نیست که شدت ابتلای بیماری را نیز پیش بینی می کند

وقی مشکلاتی که سبب بیماری زایی یا مرگ زود هنگام در نوروفیبروماتوز نوع یک می شود را هم در نظر بگیریم خطر داشتن یک کودک بیمار مبتلا به بیماری از نوع شدید در حدود یک از هر دوازده تولد می شود

هر گاه خانواده ای یک فرزند مبتلا به بیماری داشته باشند باید هم پدر و هم مادر از نظر علائم پوستی یا لیش ندول ها معاینه شوند

ممکن است والدین بیماری نوروفیبروماتوز از نوع سگمنتال یا موزائیک را داشته باشند و در معرض خطر تولد فرزند بیمار دیگری باشند
در مواردی که هیچ علامت بالینی دیده نمی شود شرایط فرزندشان ناشی از موتاسیون است و خطر این که والدین فرزند دیگری بیاورند و او هم مبتلا به نوروفیبروماتوز باشد خیلی کم است، کمتر از یک درصد است

 موتاسیون ژن نوروفیبروماتوز نوع یک می تواند در 85 تا 95 درصد افراد مبتلا یافت شود. 

ازمایش های قبل از بارداری با استفاده از استخراج عصاره DNA که از پرزهای جفتی و طی امینوستز به دست می آید، مقدور است. بسیاری از افراد مایل به انجام ارزیابی های قبل از بارداری نیستند زیرا در این روش شدت بیماری شناسایی نمی شود.
تشخیص با استفاده از روش ژنتیکی پیش-کاشت نیز مقدور است. مشاوره ژنتیکی قبل از لقاح باید در تمام افرادی که نوروفیبروماتوز دارند صورت گیرد.

 معیارهای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع یک NF1

 شش خال شیر قهوه ای رنگ به اندازه حداقل هر کدام پنج میلی متر قبل از بلوغ یا پانزده میلیمتر بعد از بلوغ

زمان برگزاری:  25 آذر 1394 ،   کمیته دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی گلستان

http://www.goums.ac.ir/page.php?slc_lang=fa&sid=57&slct_pg_id=11642

 grdc.goums@hotmail.com 

Lu Zhou, Peninsula School of Medicine and Dentistry, UK
"KSR1 as a Potential Therapeutic Target for Both NF1 and NF2"
NF1 patients can develop plexiform neurofibromas (benign tumors that grow along nerves) which can become malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) in 10% of cases. NF2 patients are likely to develop tumors of the Schwann cells called schwannomas, which lead to significant medical problems. Currently, there is no approved drug therapy for these complications of NF1 and NF2. This project will use cell cultures to explore the tumor-suppressing activity of Kinase Suppressor of Ras 1 (KSR1) as a new approach for the treatment of both NF1 and NF2
http://www.ctf.org/item/2013-young-investigator-award-recipients-announced.html

http://www.ctf.org/item/2013-young-investigator-award-recipients-announced.html

Shuning He, Harvard University, Dana-Farber Cancer Institute"In Vivo Analysis of the NF1 Tumor Suppressor in Neurofibromatosis"
It is known that part of the NF1 protein down-regulates the function of another protein, called RAS, which can promote tumor formation when it is expressed at high levels. However, the functions of other regions of the NF1 protein have yet to be discovered. This project will study new functions of NF1 and how NF1 is involved in neurofibromatosis formation using a zebrafish model. When the functions of NF1 proteins are inhibited in zebrafish, they develop abnormally with defects that mirror the human disorder. The zebrafish model promises to be meaningful for the study of NF1 in humans and the development of improved therapies for patients with NF1

---

دانشجویان می توانند به لینک داده شده بروند و مطالب را ترجمه کنند. اگر ترجمه ها درست و روان باشد برای کار کلاسی زبان تخصصی امتیاز آن لحاظ می شود و معادل کار کلاسی محسوب می گردد.

Primary Care for Patients with
Neurofibromatosis 1
Leigh Hart, RN, CCRN, PhD
http://www.nfnetwork.org/uploads/file/papers/PC_for_Patients.pdf

22 مهرماه 1392

چشم پرنیان عزیز حتما

الان قرار بود طبق برنامه کلاس داشته باشم اما دانشجویان ترم یک بعد از رفتن به اردوی توجیهی احتمالا توان امدن به کلاس را نداشتند لذا کلاس تشکیل نشد و از این فرصت برای ترجمه استفاده می کنم

نوروفیبروماتوز یکی از شایع ترین سندرم های ژنتیکی است که تقریبا از هر سه هزار نفر  تا چهار هزار  تولد زنده یک نفر را مبتلا می سازد.
بروز نوع یک این بیماری  قابل مقایسه با بیماری فیبروز کیستیک است. نوع یک و دو بیماری  مجموعا به نام ون رکلینگ هازون شناخته می شدند اما بعدها مشخص شد این دو اختلال ژنتیک  متمایز از هم هستند و دو کروموزم مجزایی را درگیر می سازد

نوع یک از نوع دو شایع تر است و یک بیماری اتوزوم غالب   کروموزوم  شماره 17  است
 بیش از پنجاه درصد همه موارد جدید نوروفیبروماتوز نوع یک ناشی از جهش ژنی خودبخود  است.
جهش های ژنی خودبخودی  اغلب در نوروفیبروماتوز نوع یک  رخ می دهد
ژن مبتلا یک ژن سرکوب کننده تومور است که تولید پروتئن نوروفیبرومین می کند . نوروفیبرومین مشابه  پروتئین دیگری به نام پروتئین فعال کننده گوانوزین تریفسفاتاز (گپ) است.

نوروفیبرومین میتواند نقش کلیدی در تنظیم رشد سلول  داشته باشد و فقدان این پپروتئین می تواند مسئول برای رشد غیرطبیعی سلول و رشد تومورد در نوروفیبروماتوز نوع یک باشد.
نوع یک نوروفیبروماتوز یک بیماری سیستماتیک پیشرونده با تنوعی از تظاهرات است که شایع ترین انها تغییرات رنگ پوست، رشد تومور، تغییرات استخوانی است.
تظاهرات دیگری نیز وجود دارد که  می توان به ناتوانی های یادگیری، قد کوتاه، اختلالات غدد درون ریز(اندوکرین)، صرع و سردرد اشاره کرد. بیماران با نوروفیبروماتوز نوع یک ممکن است  فقط تعداد کمی از این علائم را نشان دهند یا این که به نوع شدید   مبتلا شوند که منجر به معلولیت و مرگ می گردد. این تنوع بین علائم حتی می تواند بین اعضای یک خانواده وجود داشته باشد.
مراقبین این بیماران باید از دانش پایه در باره بیماری برخوردار باشند تا بتوانند  اختلالات به ویژه در کسانی که سابقه فامیلی ندارند را شناسایی کنند

شناسایی  زودهنگام اختلال  می تواند موجب ارجاع سریع تر به متخصص شود متخصص  بیمار را از نظر  مشکلات شدید و نادر که بسیاری از آن ها در دوران کودکی رخ می دهند  غربالگری می کند
اگرچه معاینات سالیانه توسط متخصص مطلوب است اما بیشتر بیماران بدون مشکلات شدید می توانند مراقبت های بهداشتی روتین را دریافت کنند
 پرسنل باید بیماران را از نظر نشانه های وجود مشکلات بین معاینات توسط متخصص ارزیابی نمایند
مراقبت بهداشتی مطلوب برای این بیماران بستگی به همکاری بین  متخصصین ژنتیک، پلاستیک، ارتوپدی، نورولوژی، پوست و روانشناسی دارد

یکی از   بیماران نوروفیبروماتوز در باره کیست عنکبوتیه مغز که در ام.آر.آی گزارش شده است، سوال کردند.

کیست های ارکنوئید ساک های پر از مایع هستند که بین مغز یا غشای طناب نخاعی قرار دارند.

آیا درمانی وجود دارد؟

در باره این که کیست ها چگونه درمان شوند جای بحث وجود دارد. نیاز برای درمان به میزان زیادی بستگی به محل و اندازه کیست دارد. اگر کیست کوچک است و بافت اطراف خود را صدمه نمی زند و موجب علائمی نمی شود  درمان صورت نمی گیرد.

در گذشته پزشکان در کیست درن شانت می گذاشتند تا مایع آن را تخلیه کنند. اکنون با توجه به تکنیک های میکروسرجری و ابزارهای اندوسکوپیک که امکان جراحی های غیر تهاجمی را می دهد بیشتر پزشکان مایلند تا به طریق جراحی غشاهای کیست را بردارند یا کیست باز کنند به طوری که مایع بتواند به درون فضای مربوط به مایع مغزی نخاعی وارد و جذب شود.

پروگنوز یا همان پیش آگهی چگونه است؟

کیست های درمان نشده ممکن است سبب اسیب عصبی شدید شود اگر کیست گسترش یابد و خونریزی رخ دهد مغز یا طناب نخاعی اسیب می بیند. نشانه ها با درمان معمولا برطرف می شوند و بیمار بهبود می یابد.

www.ninds.nih.gov/disorders/arachnoid_cysts/arachnoid_cysts.htm

من نوروفیبروماتوز دارم، نوروفیبروماتوز مرا ندارد: تحلیل پدیدارشناسی تفسیری از سازگاری با نوروفیبروماتوز نوع یک  

'I have NF. NF does not have me': An Interpretative Phenomenological Analysis of coping with Neurofibromatosis Type 1 by Sandi Dheensa

Dr Glenn Williams, Nottingham Trent UniversityHealth Psychology Update, 18 (1), 3-8 

Qualitative methodology, Medical Sociology, Neurofibromatosis, Interpretative Phenomenological Analysis, Genetics, and Health Psychology

پرسشنامه کیفیت زندگی در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز 

Development of the Adult PedsQL™ Neurofibromatosis Type 1 Module: Initial Feasibility, Reliability and Validity

انشالله بتوانیم کیفیت زندگی بیماران نوروفیبروماتوز ایرانی را در قالب مطالعات کمی و کیفی بررسی نماییم. مریم چهره گشا همکار ما در مرکز تحقیقات پرستاری دانشگاه، نوشتن طرح پژوهشی این کار را شروع کرده اند. انتظار می رود اجرای این طرح برای معرفی بیماران و جلب حمایت های خیریه موثر باشد.

سلام. من هم یک نوروفیبروماتوزی هستم، دارم از این بیماری دیوانه می شم. مادرم، یک برادر و یک خواهر دیگه غیر من این بیماری رو دارن. واسه این بیماری زندگیم داره می پاشه، دلم می خواد بمیرم، خسته ام از این دنیا، خسته ام از این مردم، خدایا دیگه نمی خوام زندگی کنم.

پاسخ:

رسول خدا (صلّى اللَّه عليه و اله) فرمودند: مصيبت و گرفتارى همواره گريبان مرد و زن مؤمن را مى‏ گيرد و آنها در مال و يا بدن خود نقصان مشاهده مى‏كنند و يا فرزندان خود را از دست مى ‏دهند و اينها براى اين است كه هر گاه در محضر پروردگار حاضر شدند گناهى نداشته باشند.

توسط: تک دختر تنها

سلام. شاید من رو بشناسید من هم نوروفیبروماتوزی هستم خیلی دلم می خواد با همنوعام بیشتر آشنا بشم 

http://www.neurofibromatos.blogfa.com

2013 Walk for Neurofibromatosis

Saturday, Apr 27 7:00a to 12:00p

Pittsburgh Zoo and PPG Aquarium Pittsburgh, PA

یک موسسه غیرانتفاعی است که به نفع بیماران نوروفیبروماتوز در زمینه خدمات اجتماعی، هزینه تحصیل و حمایت از خانواده های دارای بیماری نوروفیبروماتوز کار می کند. این بیماری یک بیماری ژنتیک شایعی است اما شناخت کمی از آن وجود دارد.

دانشجویان می توانند خلاصه ای از این کارازمایی ها را ترجمه کنند.

یکی از دوستای نزدیکم  مدتی پیش بهم گفت پیش یه خانم فالگیر رفته..............

نمونه زیر مربوط به ترکیبی است که برای درمان تومورهای بیماری ژنتیکی نوروفیبروماتوز  استفاده می شود.

http://www.faqs.org/patents/app/20120315298

Patent application title: LOCAL TREATMENT OF NEUROFIBROMAS
شیوه شامل به کارگیری موضعی یا تزریق داخل سینوویال است. ترکیب مورد استفاده برای درمان و شیوه های تهیه این ترکیبات - توسط صاحبان این اکتشاف- ارائه شده است.

Neurofibromatosis type 1 -NF1
شایع ترین اختلال ژنی است که سیستم عصبی انسان را درگیر می سازد.
 از راه ژن منتقل می شود و  اتوزومال غالب است.
تقریبا یک و نیم میلیون انسان را در سراسر دنیا بدون در نظر گرفتن  جنیست و قومیت و یا  پیش بینی جعرافیایی  درگیر می نماید
توسط موتاسیون  در ژن  ان اف یک ایجاد می شود  این ژن سبب تولید نورفیبرومین  یک  سرکوب کننده تومور - می شود.
افراد مبتلا در معرض افزایش خطر برای ایجاد تومورهای مختلفی در سیستم عصبی هستند شامل درمال یا پوستی ، ساب درمال یا زیرجلدی و نوروفیبرومای پلکسی فورم ،  استروسایتومای  راه بینایی و  تومورهای شیت عصب محیطی بدخیم و همچنین اختلال یادگیری  و انحراف ستون فقرات و اشکال خاص از سرطان خون.

 ادامه دارد  .... خلاصه اختراع 

به نقل از وبلاگ  زندگی با نوروفیبروماتوز http://neurofibromatoza.blogfa.com

توسط: ....
سلام اگر ممكنه مي شود تحقيقي كنيد در مورد اينكه نام اين بيماري در زمان هاي قديم چي بوده در ساليان خيلي دور كه اين نام را نداشته شايد بشود در كتاب هاي قديمي طب سنتي، درماني براي اين بيماري پيدا كرد.

 دانشجویان  لطفا در این مورد تحقیق نمایند. ممکن است برای تسکین علائم برای مثال درد در طب سنتی بتوان چیزی یافت اما ....

 توسط: مریم
سلام
چطور میشه جلوی زیاد شدن این دونه ها را گرفت. من هم مبتلا هستم خیلی هم نگرانم