کمبود سوکسینیل کو آ ، چه بیماری است؟ علایم و درمان آن چیست ؟
پاسخ به سوال succinyl-coa synthetase deficiency:
کمبود ویتامین ب دوازده / کوبالامین می تواند سبب ناهنجاری های خونی، متابولیک و عصبی شود.
مقادیر کافی سوکسینیل/ کوانزیم آ/ کو آ یعنی نمی تواند از متیل مالونیل- کو آ ساخته شود زیرا کاهش فعالیت متیل کوآ آنزیم را موتاز می کند که سبب استفاده کوبالامین به عنوان یک کوفاکتور می شود.
نقصان ساخت /سنتز سوکیسنیل - کو آ منجر به کاهش ساخت/سنتز هم/آهن و گلوکوژنز می شود.
دلیل تاخیر رشد می تواند کمبود گلوگوژنز آهن/هم همراه با نقصان ساخت/سنتز هم/ آهن باشد و سبب ناهنجاری نورولوژیک/عصبی شود.

ما در این مقاله هفت شیرخوار؛ پنج دختر و دو پسر، را با کمبود شدید تغذیه ای معرفی می کنم و در باره نقش سوکسینل-کوآ و گلیسین در پاتوژنز/ایجاد احتمالی آن صحبت می کنیم.
بیماران به درمانگاه ما با شکایت تاخیر رشدی آورده شدند. برایشان کمبود کوبالامین تغذیه ای نیز تشخیص داده شد.
https://www.molecular-networks.com/biopath3/site_media/molimages/oasa/Succinyl-CoA.png
بسم الله الرحمن الرحیم